La malattia di Fabry è una malattia multiorgano, complessa perchè esordisce con sintomi aspecifici che possono essere ignorati per anni, se non curata può arrivare a causare danni anche gravi a organi come reni e cuore in tempi brevi.
La malattia è genetica, legata ad una mutazione del gene GLA del cromosoma X ed è rara con una frequenza di 1 caso ogni 80.000 prsone, il dato è una stima perchè le mutazioni del gene GLA esprimono la malattia con un'intensità che da una parte causa la malattia e sfuma con diverse intensità della malattia fino alla non espressione della malattia stessa.
