Nel panorama sanitario odierno, la gestione delle malattie rare rappresenta una sfida complessa e in continua evoluzione. Spesso, la mancanza di informazioni specifiche e la rarità dei casi rendono difficile per i professionisti non specialisti riconoscere tempestivamente queste patologie e indirizzare i pazienti verso percorsi diagnostici e terapeutici adeguati.

Per colmare questa lacuna e promuovere una più ampia diffusione della cultura scientifica in questo campo, Effetti srl ha organizzato il corso FAD online dal titolo "MALATTIE RARE 2/2025". Questo evento formativo, accreditato con 5 crediti ECM, è disponibile dall'1 agosto 2025 al 31 dicembre 2025.

Razionale scientifico: divulgazione e pratica clinica accurata

Il corso nasce dalla ferma convinzione dell'importanza della divulgazione scientifica. L'obiettivo è coinvolgere un vasto pubblico di professionisti sanitari per trasferire informazioni, concetti, approfondimenti e riflessioni che altrimenti rimarrebbero patrimonio esclusivo di aree culturali specialistiche. Il focus è sui medici e pediatri di famiglia, internisti e specialisti del Sistema Sanitario Nazionale, spesso lontani dal mondo delle malattie rare, ma la rilevanza è estesa a molteplici figure professionali.

Il corso si propone di adottare un approccio divulgativo ma scientificamente "alto", per espandere e condividere elementi di cultura utili nella pratica professionale. Offrirà una traccia per riconoscere possibili fenotipi di malattia in pazienti a volte lungamente seguiti e mai diagnosticati, o per sapere dove e a chi rivolgersi per esami specifici, diagnosi o semplice assistenza. Le diverse sezioni della FAD approfondiranno review, casi clinici, nuove terapie, discussioni etiche e approcci tecnologici.

Il Coordinatore Scientifico del corso è il Prof. Bruno Bembi, Medico Pediatra e Genetista di Trieste.

Obiettivi formativi e rilevanza clinica per l'infermiere

Questo corso è di fondamentale rilevanza per un ampio spettro di professionisti sanitari, inclusi infermieri, infermieri pediatrici, medici chirurghi (tutte le discipline), farmacisti, psicologi, fisioterapisti, logopedisti, assistenti sanitari, biologi, dietisti, e tecnici sanitari.

La partecipazione permetterà loro di:

  • Riconoscere possibili fenotipi di malattie rare e comprenderne i linguaggi spesso criptici.
  • Aggiornarsi sulle novità diagnostiche e terapeutiche, incluse le nuove terapie e l'approccio tecnologico.
  • Migliorare la capacità di indirizzare i pazienti verso i centri specialistici appropriati.
  • Acquisire una visione più olistica sulla gestione del paziente con malattie rare.

Programma dell'attività formativa (moduli):

Il corso è strutturato in moduli didattici, preceduti da un modulo introduttivo, e accessibile tramite la piattaforma FAD basata su Moodle:

  • Modulo 1 - Review: Ipertensione arteriosa polmonare: diagnosi precoce e strategia terapeutica; Le sindromi da edema midollare idiopatico; Porpora trombocitopenica immune.
  • Modulo 2 - Il caso clinico: Gemelli monocoriali con sindrome di Dravet: due vite, le stesse sfide.
  • Modulo 3 - Immagini rare: Malformazioni artero-venose polmonari.
  • Modulo 4 - Pagina dismorfologica: Sindrome di Alagille.
  • Modulo 5 - Percorsi formativi: Fenilchetonuria: formazione neuropsicologica per l'individuazione precoce dei segni di decadimento cognitivo.
  • Modulo 6 - Il farmaco: Maralixibat, il primo inibitore del trasportatore ileale degli acidi biliari rimborsato dal SSN per la sindrome di Alagille; Ipertensione arteriosa polmonare: stato dell'arte delle terapie farmacologiche.
  • Modulo 7 - Real-world evidence: Pegcetacoplan in pazienti con EPN: l'esperienza italiana in pratica clinica.

Informazioni utili 

  • Periodo di erogazione: Dal 01/08/2025 al 31/12/2025.
  • Crediti ECM: 5 crediti formativi assegnati.
  • Non è prevista nessuna quota di sicrizione
  • Provider ECM: Effetti srl.
  • Sede legale provider: Via G.B. Giorgini 16, 20151 Milano.
  • Piattaforma FAD: https://effetti.education/.
  • Destinatari: Tutte le professioni e discipline elencate.
  • Erogazione crediti: Avviene dopo aver completato tutti i moduli, superato il test di autovalutazione e compilato il questionario di gradimento. Il certificato è scaricabile direttamente dal sistema.

[PDF] del programma completo

LINK diretto per iscriversi al corso FAD