Una notizia di grande rilievo per la sanità italiana e per la gestione delle malattie emorragiche arriva dal Policlinico di Milano: è stata somministrata con successo la prima terapia genica in Italia per il trattamento dell’Emofilia B grave e moderatamente grave.
Questo risultato consolida il ruolo dell'ospedale milanese come pioniere nell'introduzione di terapie avanzate nel Servizio Sanitario Nazionale (SSN).
La malattia e la rivoluzione terapeutica
L'Emofilia B è una rara patologia genetica ed ereditaria, caratterizzata dalla carenza del Fattore IX della coagulazione. I pazienti affetti sono esposti a un elevato rischio di emorragie spontanee o post-traumatiche, spesso a carico di articolazioni e muscoli, che possono portare a dolore cronico e danni articolari progressivi.
Fino ad oggi, il trattamento standard prevedeva infusioni periodiche di Fattore IX (terapia sostitutiva tradizionale). La novità introdotta al Policlinico di Milano, accessibile tramite SSN e autorizzata dall'AIFA, consiste invece in un'unica e irripetibile infusione.
Il meccanismo d'azione: La terapia genica permette al corpo del paziente di produrre autonomamente il Fattore IX, riducendo drasticamente o eliminando la necessità delle infusioni periodiche. Il trattamento è attualmente indicato solo per pazienti adulti.
L'eccellenza del Centro Emofilia di Milano
Il trattamento è stato eseguito presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, diretto dalla Prof.ssa Flora Peyvandi. Il Centro è riconosciuto come punto di riferimento a livello nazionale e internazionale per le malattie emorragiche congenite, fungendo anche da Centro Hub per la Rete Malattie Emorragiche Congenite (MEC) della Regione Lombardia.
La Prof.ssa Peyvandi ha sottolineato come la terapia genica permetterà ai pazienti di raggiungere "livelli adeguati di Fattore IX" e di "ridurre l’impatto della malattia sulla vita quotidiana".
Il ruolo del policlinico: innovazione e accesso pubblico
Il Direttore Generale del Policlinico di Milano, Matteo Stocco, ha ribadito l'impegno dell'ospedale pubblico nel portare le innovazioni più significative nella pratica clinica.
"Investire nelle competenze, nella ricerca e in un’organizzazione multidisciplinare... significa garantire ai pazienti cure sempre più avanzate."
Questo risultato si inserisce in una storia di eccellenza, dato che il Policlinico ha già eseguito in passato i primi trattamenti italiani di terapia genica per l’Emofilia A e partecipato a studi internazionali sulle malattie rare della coagulazione.
Implicazioni per l'assistenza infermieristica
Per gli Infermieri che operano in Centri Emofilia o in contesti di assistenza domiciliare, l'introduzione della terapia genica comporta nuove prospettive e sfide:
- Formazione specifica: È essenziale acquisire e mantenere competenze aggiornate sulla somministrazione, monitoraggio e gestione degli effetti collaterali (anche a lungo termine) di queste terapie avanzate.
- Educazione terapeutica: Il ruolo dell'Infermiere nell'educare il paziente (e i caregiver) sul cambiamento radicale del piano terapeutico (da infusioni frequenti a monitoraggio post-infusione unica) diventa cruciale per garantire l'aderenza e la sicurezza.
- Qualità di vita: La riduzione della necessità di infusioni periodiche avrà un impatto notevole sulla qualità di vita dei pazienti. L'Infermiere è in prima linea nel valutare questo miglioramento e nel supportare il paziente nel "nuovo" regime di vita con l'Emofilia B.
- Team multidisciplinare: L'assistenza richiede una collaborazione ancora più stretta tra ematologi, infermieri specialisti, ricercatori e farmacisti ospedalieri.
Questa prima somministrazione rappresenta non solo un successo clinico, ma anche un passo avanti fondamentale nell'offrire ai pazienti affetti da malattie rare le migliori e più recenti opportunità terapeutiche disponibili nel panorama sanitario globale.
Fonte ufficiale:
- News dal Policlinico: "Al Policlinico di Milano somministrata la prima terapia genica in Italia per l'Emofilia B"
