La malattia di Fabry è una malattia multiorgano, complessa perchè esordisce con sintomi aspecifici che possono essere ignorati per anni, se non curata può arrivare a causare danni anche gravi a organi come reni e cuore in tempi brevi.
La malattia è genetica, legata ad una mutazione del gene GLA del cromosoma X ed è rara con una frequenza di 1 caso ogni 80.000 prsone, il dato è una stima perchè le mutazioni del gene GLA esprimono la malattia con un'intensità che da una parte causa la malattia e sfuma con diverse intensità della malattia fino alla non espressione della malattia stessa.
La manifestazione della malattia è molto diversa fra i sessi ed essendo sul cromosoma X si esprime sicuramente nel maschio, mentre nella femmina la sua gravità dipende sia dalla mutazione sia dal fatto se il gene GLA è presente su entrambi i cromosomi X.
La malattia metabolica comporta un accumulo lipidico nei lisosomi, la sintomatologia è subdola e molto diversificata, può manifestarsi già nel bambino con:
- dolori diffusi, che aumentano con la febbre o lo stress,
- segni cutanei nei palmi delle mani o nella regione ombelicale
- gli occhi hanno striature caratteristiche, che non comportano un deficit visivo,
- dolori addominali.
Disturbi che spesso il pediatra correla ad altro, questo perchè la frequenza della malattia è così bassa che un pediatra potrebbe non vedere un caso in tutta la sua vita professionale.
Questo comporta che la malattia di Fabry è diagnosticata anche dopo 15 anni dai primi sintomi e spesso quando sono comparsi danni renali o cardiologici.
Come si trasmette la malattia?
Il gene GLA è presente sul cromosoma X e quindi il padre, se ammalato, trasmette la malattia alla figlia nel 100% dei casi e mai ad un figlio.
Quando invece è la mamma ammalata di malattia di Fabry ci sono due situazioni che variano a seconda se il gene è su un cromosoma X o su entrambi e questo comporta che:
- un solo cromosoma X con gene GLA, la possibilità è del 50% indipendentemente dal sesso,
- due cromosomi X con gene GLA, la possibilità è il 100%, ma l'espressione della malattia è diversa, nel maschio è certa e l'intensità dipende dall'attività del gene GLA, mentre nella figlia c'è un gene X senza la mutazione GLA che potrebbe compensare e quindi la malattia può arrivare a non esprimersi.
Quindi come curare ed assistere i pazienti con la malattia di Fabry?
La terapia primaria consiste in un infusione e ci sono due farmaci importanti a base di Agalsidase alfa e Agalsidase beta poi è necessario controllare e monitorare gli sviluppi delle lesioni da accumulo .
La discussione nel Workshop del 22 giugno 2019 che si è tenuto a Bologna con la dott.sa Irene Capelli, il dott.Renzo Mignani e la dott.sa Virna Bui ne ha evidenziato la complessità su più aspetti.
Aspetto psicologico del paziente, la malattia è cronica e ha una trasmissione dal genitore ai figli questo crea dei legami e delle tensioni interne rilevanti.
Aspetto organizzativo, paziente multidisciplinare che necessiterebbe di un team multispecialistico dedicato oppure di un case manager dedicato per seguire al meglio i pazienti.
La terapia endovenosa in pazienti che non hanno effetti collaterali da ospedaliera potrebbe venir proposta come domiciliare con modelli organizzativi molto diversi e a seconda della regione si può avere l'assistenza domiciliare, oppure gestita da team privati dedicati.
La rarità della malattia fa sì che il personale specialistico dedicato debba essere chiaramente identificato per rispondere alle esigenze di una malattia che può causare gravi danni ai reni o al cuore o ad entrambi, e per fare questo servono dei percorsi diagnostici terapeutici dedicati.