Questo articolo riassume le principali raccomandazioni e le procedure diagnostiche preoperatorie delle lesioni mammarie, basandosi su un importante documento di consenso intitolato "Le procedure diagnostiche preoperatorie delle lesioni mammarie".
Il documento in questione, frutto del lavoro di un gruppo di esperti italiani e coordinato da Antonio Rizzo, è stato redatto con il contributo di diverse società scientifiche, tra cui il Gruppo Italiano di studio di Patologia Mammaria (GIPAM), il gruppo italiano screening mammografico (GISMa), la Società Italiana di Radiologia Medica e Interventistica (SIRM) e molte altre.
Questo articolo si propone di divulgare le informazioni contenute in questo importante documento di consenso, offrendo ai professionisti sanitari una sintesi delle raccomandazioni per la gestione diagnostica delle lesioni mammarie.
Cos'è la la biopsia percutanea preoperatoria?
Il documento fornisce una guida dettagliata sulle tecniche di campionamento diagnostiche preoperatorie, come l'agobiopsia percutanea (CNB) e l'agobiopsia vacuum-assisted (VAB), sottolineando l'importanza della diagnosi istologica preoperatoria e le modalità di refertazione.
La Vacuum-Assisted Biopsy (VAB), è la metodica diagnostica principale per valutare lesioni mammarie, sia che siano rilevate dallo screening o clinicamente evidenti e questa procedura consente una pianificazione del trattamento specifica, idealmente in un'unica operazione chirurgica.
La diagnosi istologica preoperatoria ottenuta tramite biopsia permette di determinare la natura della lesione, evitando interventi chirurgici non necessari per lesioni benigne. Inoltre, aiuta a pianificare trattamenti personalizzati, a stabilire se un carcinoma è in situ o infiltrante e a determinarne l'istotipo e il grado.
La biopsia consente anche di valutare i principali indicatori prognostici e predittivi, come lo stato dei recettori ormonali, l'indice di proliferazione e l'Her-2, prima dell'intervento chirurgico, informazioni cruciali in caso di terapia sistemica primaria.
Il gene HER2 è un regolatore della crescita cellulare nel seno. Nel 20% dei tumori al seno, però, subisce un'amplificazione, producendo un eccesso di recettori HER2. Questa sovraespressione rende il tumore più aggressivo e meno responsivo alla terapia ormonale.
Il carcinoma mammario HER2-positivo è definito dalla presenza di questa sovraespressione. Sebbene in passato avesse una prognosi sfavorevole, i nuovi trattamenti mirati (come l'Herceptin) hanno migliorato significativamente le prospettive. La terapia standard prevede chirurgia, chemioterapia e Herceptin, eventualmente integrate da radioterapia o terapia ormonale.
Tecniche di campionamento
Le principali tecniche di campionamento bioptico utilizzate sono la CNB e la VAB. La CNB, eseguita da medici o infermieri con aghi di calibro 12-14 G (il più consigliato è il 14 G), è considerata la procedura di scelta per la diagnosi preoperatoria, specialmente per lesioni palpabili, e viene guidata principalmente dall'ecografia.
La VAB, che utilizza aghi di calibro maggiore (da 11 a 7 G), è consigliata per lesioni non palpabili e sospette alla mammografia, ma senza una chiara corrispondenza ecografica. La VAB è anche indicata come metodo di seconda linea per migliorare l'accuratezza diagnostica nei casi in cui la CNB non fornisca una diagnosi definitiva.
Modalità di esecuzione della VAB
La VAB prevede che il medico inserisca una sonda bioptica nella mammella, guidata da ecografia, mammografia o risonanza magnetica. La sonda aspira il tessuto mammario, che viene poi sezionato da una lama rotante e raccolto in un cestello.
Per un campionamento ottimale, si effettuano da 6 a 24 prelievi.
I vantaggi della VAB includono l'ottenimento di un ampio volume di tessuto e la rapida evacuazione dell'ematoma grazie all'aspirazione.
Trattamento e allestimento del materiale bioptico
Il documento affronta anche aspetti cruciali come i fattori prognostici e predittivi nel carcinoma invasivo, i requisiti specifici per la diagnosi finalizzata al trattamento neoadiuvante, il timing della diagnosi e le difficoltà diagnostiche.
Per una corretta interpretazione del materiale bioptico, il laboratorio di Anatomia Patologica deve ricevere la richiesta di esame con i dati del paziente, la sede della biopsia, l'anamnesi e la descrizione dell'imaging.
I frustoli bioptici devono essere radiografati, se contengono microcalcificazioni, e posti immediatamente in fissativo. Il patologo deve poter visualizzare le immagini radiografiche dei frustoli. I frustoli, in contenitori con fissativo, devono essere contrassegnati con le coordinate della sede del prelievo.
È fondamentale una fissazione ottimale in formalina tamponata al 10% per garantire la qualità del preparato istologico.
Refertazione istologica
Nel documento vengono descritte le categorie diagnostiche (B1-B5), le loro implicazioni cliniche e il management delle diverse lesioni mammarie, con particolare attenzione alle lesioni ad incerto potenziale di malignità (B3):
- B1: Indica tessuto normale (raro) o campione inadeguato, cioè con aspetto istologico non corrispondente alla valutazione strumentale. L'inadeguatezza è frequente in VABB su microcalcificazioni non rilevate nei frammenti. Il medico deve verificare se il prelievo corrisponde all'area sospetta.
- B2: Identifica un campione adeguato, con caratteristiche istologiche che confermano il quadro clinico-radiologico, riferibile a lesioni benigne. In caso di microcalcificazioni, queste devono essere evidenti nel tessuto.
- B3: Indica una lesione "atipica", con caratteristiche diverse da quelle di una lesione benigna, che rappresenta un "fattore di rischio" per carcinoma. Corrisponde a una lesione "probabilmente benigna", che richiede indagini istologiche approfondite (chirurgia) o monitoraggio, a discrezione del medico.
- B4: Definisce una lesione morfologicamente molto sospetta, "probabilmente maligna", in casi in cui il campione è sospetto per tumore ma non valutabile con certezza. Questi casi richiedono intervento chirurgico per la definizione della lesione.
- B5: Indica un carcinoma conclamato, in situ (B5a) o infiltrante (B5b).
Queste categorie non sostituiscono la diagnosi istopatologica completa, ma forniscono una standardizzazione utile per la comunicazione e la valutazione multidisciplinare.
In sintesi, la biopsia percutanea preoperatoria, tramite tecniche come CNB e VAB, si conferma uno strumento diagnostico di fondamentale importanza nella gestione delle lesioni mammarie. La sua capacità di fornire una diagnosi istologica precisa e precoce permette di personalizzare il trattamento, evitando interventi chirurgici inutili e ottimizzando la strategia terapeutica.
Approfondimenti:
- Scarica il pdf del "Documento di consenso sulle procedure diagnostiche preoperatorie delle lesioni mammarie"
- Bilous, M., Breast core needle biopsy: issues and controversies. Mod Pathol, 2010. 23 Suppl 2: p. S36-45
- Tamaki, K., H. Sasano, T. Ishida, M. Miyashita, M. Takeda, M. Amari, N. Tamaki, and N. Ohuchi, Comparison of core needle biopsy (CNB) and surgical specimens for accurate preoperative evaluation of ER, PgR and HER2 status of breast cancer patients. Cancer Sci, 2010. 101(9): p. 2074-
- Public Health England NHS Breast Screening Programme - Clinical guidance for breast cancer screening assessment. NHSBSP Publication No 49: clinical guidelines for healthcare professionals screening women for breast cancer. 2016: London.
