La disfagia, eziologia, fisiopatologia e diagnostica

La disfagia è definita come una compromissione obiettiva o una difficoltà nella deglutizione, che determina un ritardo anomalo del transito di un bolo liquido o solido. Il ritardo può verificarsi durante la fase orofaringea o esofagea della deglutizione. 

Un altro aspetto importante della disfagia è la definizione soggettiva cioè la sensazione che avverte il paziente di un ritardo nel transito di un bolo liquido o solido durante la deglutizione.

La disfagia è nota a tutti gli infermieri è un dramma per il paziente che si trova ad affrontare una menomazione importante. Abbiamo recuperato delle informazioni per spiegare le cause di questa compromissione tratte da PubMed in un articolo del 2022. L'articolo è completo e grazie a google translate e a tanto impegno lo abbiamo tradotto e reso disponibile online.

Indice:

• Introduzione
• Eziologia
• Epidemiologia
• Fisiopatologia
• Anamnesi e diagnostica
• Valutazione
• Trattamento e gestione
• Diagnosi differenziale
• Prognosi
• Complicazioni
• Educazione del paziente 
• Migliorare i risultati del team sanitario 
• Bibliografia

Introduzione:

Entrambe le descrizioni sono rilevanti perché alcuni pazienti possono perdere la sensazione di un ritardo nella deglutizione, mentre i test oggettivi potrebbero mostrare che sono affetti da disfagia. 

Inoltre, i sintomi del paziente di un ritardo nella deglutizione possono essere potenziati o attenuati attraverso la disfunzione neurale sensoriale.

La disfagia è un problema comune negli anziani e le cause principali per cui può verificarsi sono due;

1. Una causa di tipo meccanico/ostruttivo come l'anello di Schatzki, una stenosi esofagea, un carcinoma esofageo o un esofagite eosinofila. 
2. Oppure, a causa di disordini/disturbi della motilità dell'esofago (spasmo esofageo, acalasia e motilità esofagea/sclerodermia inefficace). 

La disfagia può essere intermittente o persistente e limitata ai soli cibi solidi (ostruzione meccanica), oppure solidi e liquidi a causa di disturbi della motilità dell'esofago. Il test dell'acqua al letto del paziente, la deglutizione del bario, l'endoscopia e la manometria dell'impedenza ad alta risoluzione sono essenziali per la diagnosi di disfagia. 

Le complicanze associate alla disfagia includono aumento del rischio di aspirazione, polmonite indotta dall'aspirazione, malnutrizione, riduzione della qualità della vita, prolungata degenza in ospedale o in unità di terapia intensiva e aumento della morbilità e della mortalità.

La gestione della disfagia dipende dalla causa della disfagia e dalle condizioni associate.

Eziologia

La disfagia potrebbe verificarsi durante le fasi della deglutizione orofaringea o faringea.

1. La disfagia orofaringea è un ritardo nel transito del bolo liquido o solido durante la fase orofaringea della deglutizione. Potrebbe essere dovuto a tre sottogruppi principali:  

• Le cause neurologiche includono incidenti cerebrovascolari (disfagia post-ictus), infarti del tronco cerebrale con coinvolgimento dei nervi cranici. Altre cause includono lesioni dei gangli della base come nel morbo di Parkinson, interventi chirurgici, sclerosi multipla, tumore del sistema nervoso centrale, botulismo, sclerosi laterale amiotrofica, paralisi sopranucleare e malattia degenerativa del rachide cervicale.
• • Le cause muscolari includono polimiosite, distrofia muscolare e miastenia grave (una lesione alla giunzione neuromuscolare).
  • Le cause anatomiche includono diverticolo di Zenker, tiroide ingrossata, rete esofagea, tumori, ascessi, compressione esterna da parte di un aneurisma aortico (noto come disfagia aortica). Inoltre, la discectomia e la fusione cervicale possono essere associate a disfagia postoperatoria. 

2. Disfagia esofagea, in  questo caso potrebbe essere dovuta a un'ostruzione meccanica o a disturbi della motilità:

• Le cause dell'ostruzione meccanica comprendono l'anello di Schatzki, la stenosi esofagea, il carcinoma esofageo, l'esofagite eosinofila.
• Le cause del disturbo della motilità includono spasmo esofageo, acalasia, motilità esofagea inefficace e sclerodermia.

3. Disturbi reumatologici

• Sindrome di Sjogren (si verifica in un terzo dei pazienti ed è causata sia da xerostomia che da anormale motilità esofagea, principalmente dell'esofago prossimale.
• Lupus eritematoso sistemico
• Malattia mista del tessuto connettivo
• Artrite reumatoide
• Sclerosi sistemica (come parte della sindrome CREST)

4. Farmaci

Diversi farmaci possono contribuire alla gravità della disfagia. I meccanismi attraverso i quali questi farmaci possono causare disfagia includono xerostomia e alterazioni della motilità esofagea. 

La disfagia può essere secondaria allo sviluppo di esofagite indotta da farmaci o allo sviluppo della malattia da reflusso gastroesofageo. 

Esempi di questi farmaci sono:

• Antipsicotici (p. es., olanzapina, clozapina)
• Antidepressivi triciclico
• Integratori di potassio
• Antifiammatori non steroidei
• Bifosfonati
• Calcio-antagonisti
• Nitrati
• Teofillina
• Alcool
• Farmaci con effetti immunosoppressori (p. es., ciclosporina) possono predisporre a esofagite infettiva e disfagia
• Oppiacei 

È importante notare che i sedativi narcotici come gli oppioidi possono portare alla compromissione delle vie aeree a causa di effetti centrali e potrebbero aumentare il rischio di aspirazione nei pazienti con disfagia. L'uso di oppiacei, anche nella malattia lieve, in pazienti con disturbi psichiatrici o morbo di Parkinson, può sviluppare conseguenze esofagee ipercontrattili o ipertensive che mimano l'acalasia di tipo III.

Epidemiologia

La prevalenza della disfagia varia in base all'eziologia sottostante, all'età dei pazienti, alle fonti di informazione (auto-riferita rispetto alla valutazione obiettiva) e al luogo di valutazione (comunità rispetto all'ospedale rispetto alla terapia intensiva).

La prevalenza della disfagia va dal 10% al 22% circa negli americani di età pari o superiore a 50 anni.  La prevalenza aumenta con l'avanzare dell'età ed è di circa il 40% nelle persone di età superiore ai 60 anni.

Nei pazienti ospedalizzati, dal 14% al 18% circa dei pazienti presenta sintomi di disfagia. Nelle case di cura, i pazienti con sintomi di disfagia sono compresi tra il 30% e il 60%.

La percentuale di pazienti disfagici colpiti da ictus varia tra il 19% e l'81%. La diagnosi precoce della disfagia in questi pazienti è fondamentale per ridurre le complicanze polmonari e la durata della degenza ospedaliera. L'incidenza è più comune dopo ictus cerebrale o ictus emisferico bilaterale. 

Nei pazienti in terapia intensiva, una recente revisione sistematica ha mostrato che l'incidenza della disfagia post-estubazione (PED) su un totale di 14 studi e 3520 individui, era compresa tra il 3% e il 62%. In un altro studio di coorte osservazionale retrospettivo, la prevalenza della disfagia era fino all'84%.  Questi due studi indicano che l'incidenza della disfagia post-estubazione è relativamente alta nei pazienti in terapia intensiva.

La malattia è uguale in frequenza negli uomini e nelle donne, ma l'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età.

Fisiopatologia

Negli anziani, la disfagia può essere:

• orofaringea
• esofagea
• mista

Per quanto riguarda la disfagia orofaringea è conseguente alla scarsa capacità di miscelazione del cibo, secondario a disfunzione nella produzione salivare, perdita di forza della mascella e problemi gengivali e dentari. 

Nella fase faringea, la disfagia è correlata ad un ritardo nella deglutizione nella faringe,  mentre la fase esofagea spesso può essere ritardata negli anziani a causa della perdita di elasticità e funzionalità dello sfintere esofageo superiore. 

Nei pazienti con ictus, ictus cerebrale, cerebellare o del tronco cerebrale possono compromettere la funzione di deglutizione. Queste lesioni possono interrompere il controllo volontario della masticazione e il trasporto del bolo durante la fase orofaringea. 

I pazienti, a seguito di un ictus possono perdere la percezione del cibo nella bocca, potrebbero risultare alterati i tempi della deglutizione faringea e l'elevazione laringea, la chiusura della glottide e la regolazione fisiologica della deglutizione orofaringea; ciò è dovuto al coinvolgimento dei nervi cranici che emergono dal tronco cerebrale. 

La disfagia può essere causata anche dall'acalasia, una malattia in cui le peristalsi dell'esofago sono compromesse, o del tutto assenti.

La disfagia nei pazienti con sclerosi sistemica è caratterizzata da un relativo risparmio di innervazione somatica dell'esofago prossimale. La lesione di solito comporta una compromissione dell'innervazione dell'esofago distale. Il disturbo della motilità in questi pazienti è caratterizzato da

• Normale motilità esofagea prossimale
• Pressione dello sfintere esofageo inferiore ridotta o assente
• Peristalsi del corpo esofageo distale inefficace
• Peristalsi non coordinata e funzione esofagea inferiore 

Anamnesi e diagnostica

L'anamnesi e l'esame obiettivo sono estremamente importanti per la diagnosi di disfagia.

 I sintomi correlati comuni sono: 

• Soffocamento e tosse
• Mangiare i pasti più lentamente
• Liberazione della gola durante o dopo i pasti
• Una sensazione di cibo bloccato nella parte centrale del torace o in gola
• Infezioni polmonari frequenti
• Perdita di peso
• Cambiamenti nella consistenza della dieta del cibo, preferenza per liquidi e semisolidi
• Cambiamenti neurologici

I segni fisici includono:

• Perdita della dentizione
• Chiusura anormale delle labbra
• Cambiamenti locali
• Cambiamenti neurologici

La disfagia orofaringea deve essere differenziata dalla disfagia esofagea. Ciascuno dovrebbe essere considerato come un gruppo distinto.

La presenza di uno o più di questi sintomi può predire la disfagia orofaringea: 

• Un ritardo nell'inizio orofaringeo della deglutizione
• Tosse degenerativa
• Aspirazione nasale durante la deglutizione
• Deglutizione ripetitiva per eliminare la secrezione nasale

I pazienti con disfagia orofaringea dovrebbero essere indirizzati da un neurologo, otorinolaringoiatra e logopedista per un'ulteriore valutazione.

I pazienti che hanno difficoltà a deglutire cibi solidi di solito soffrono di ostruzioni come la rete esofagea, l'anello o la stenosi. I pazienti che hanno difficoltà a bere liquidi hanno maggiori probabilità di avere disfagia a causa di lesioni neurologiche.

Valutazione

Nei pazienti con evidenza clinica di rigurgito nasofaringeo e disfagia orofaringea, il test iniziale può essere una valutazione clinica della deglutizione eseguita da un logopedista. Tuttavia, questo test ha i suoi limiti e può mancare oltre il 50% dei pazienti con un'aspirazione significativa, come si vede in videofluoroscopia. 

Il secondo test consigliato in questi pazienti è una deglutizione con bario modificato, che mira a valutare il grado di disfagia e di aspirazione.

I pazienti con segni indicativi di malignità come perdita di peso, sanguinamento e disfagia orofaringea devono essere sottoposti a valutazione della testa e del collo e un esame laringoscopico della faringe e della laringe, in particolare osservare l'orofaringe e il diverticolo di Zenker. Il diverticolo di Zenker viene tipicamente diagnosticato da un esofagogramma.

Altre indagini che possono essere utilizzate per la valutazione di questi pazienti sono:

1. Valutazione endoscopica a fibre ottiche della deglutizione 
2. Tomografia computerizzata della testa, del collo e del torace per escludere neoplasie

La valutazione endoscopica a fibre ottiche della deglutizione e lo studio della deglutizione video-fluoroscopica sono entrambi considerati il ​​gold standard per la valutazione della disfagia correlata al morbo di Parkinson. Inoltre, la manometria ad alta risoluzione può essere uno strumento utile. 

I pazienti senza sintomi sopraesofagei e deglutizione con bario modificato negativamente, risultati FEES negativi ed evidenza clinica di disfagia esofagea devono essere indirizzati a un gastroenterologo per un video-esofagogramma con bario. Questa valutazione dovrebbe riguardare sia l'anatomia (stenosi o tumore) sia la funzione di motilità dell'esofago (come l'acalasia). L'esofagoscopia è obbligatoria nei pazienti sospettati di avere acalasia per escludere la pseudo-acalasia o altre forme di ostruzione esofagea. Reperti endoscopici come la dilatazione esofagea e la ritenzione di cibo non sono diagnostici di acalasia.

Un esofagogramma con bario è relativamente semplice e di basso costo ed è considerato la prima linea di indagine della disfagia esofagea.  Un esofagogramma a tempo con bario è utile nella diagnosi dell'acalasia. Può aiutare a documentare oggettivamente i risultati del trattamento e a rilevare precocemente le recidive.

Altre indagini raccomandate nei pazienti con disfagia esofagea sono: 

1. Esofagogastroduodenoscopia (EGD), che può aiutare nella diagnosi di esofagite, ragnatele, anelli, stenosi esofagee e tumori
2. Manometria esofagea, che di solito è necessaria nei pazienti con disfagia cronica
3. La manometria esofagea ad alta risoluzione è utile nella diagnosi di acalasia (la presenza di un rilassamento incompleto della giunzione esofagogastrica insieme all'assenza di peristalsi organizzata è coerente con la diagnosi di acalasia).

Sulla base della manometria esofagea ad alta risoluzione, si possono identificare tre sottotipi di acalasia:

• Tipo I: caratterizzato da bassa pressione intraesofagea (acalasia classica)
• Tipo II: caratterizzato da pressurizzazione panesofagea
• Tipo III: caratterizzato da contrazioni spastiche di elevata ampiezza

L'identificazione del sottotipo di acalasia può guidare la scelta della terapia. 

Trattamento/Gestione

La disfagia orofaringea associata a miastenia grave risponde al trattamento con inibitori dell'anticolinesterasi.

Un logopedista di solito vede pazienti con disfagia orofaringea.

Il piano di gestione può comprendere:

• Eliminazione di alcune consistenze alimentari dalla dieta
• Regolazione delle convulsioni del bolo pasto
• Uso di tecniche come piegamento del mento, rotazione della testa e manovre sovraglottiche per ridurre al minimo/prevenire l'aspirazione. Inoltre, rafforzare e coordinare i muscoli coinvolti nella deglutizione.

Il tubo per gastroscopia può essere indicato nei pazienti che non rispondono alle misure sopra indicate. 

La maggior parte dei pazienti con ictus riacquista la funzione di deglutizione entro 1 o 2 settimane dopo l'infarto.

Nei pazienti con malattia di Parkinson in stadio avanzato, la disfagia non risponde al trattamento con L-DOPA, precursore della dopamina. Dovrebbero essere applicate le misure discusse in precedenza.

I pazienti con diverticolo di Zenker sono generalmente gestiti chirurgicamente mediante miotomia cricofaringea per via orale. Tuttavia, se i pazienti hanno sintomi lievi, può essere indicata la dilatazione dello sfintere esofageo superiore.

I pazienti con disfagia correlata a tumori della testa e del collo richiederanno una riabilitazione della deglutizione a lungo termine. Di solito, la loro disfagia continua nonostante l'asportazione chirurgica della massa tumorale, la radioterapia o la chemioterapia. 

I pazienti con una stenosi esofagea lieve sono generalmente gestiti controllando il loro reflusso esofageo e mediante la dilatazione esofagea endoscopica.

La disfagia causata da neoplasie esofagee è solitamente un adenocarcinoma esofageo secondario a una malattia da reflusso di lunga data. In questi pazienti, lo sviluppo della metaplasia e della displasia di Barrett è un precursore del cancro. Il carcinoma squamoso esofageo si verifica tipicamente nell'esofago medio-alto ed è correlato al fumo e al consumo di alcol. I pazienti con neoplasia esofagea sono generalmente gestiti da un team di chirurghi, gastroenterologi e radioterapisti e dal team di riabilitazione. 

I pazienti con acalasia sono trattati con:

• Farmacoterapia-nitrati, calcio-antagonisti (p. es., nifedipina da 10 a 20 mg per via sublinguale da 15 a 30 minuti prima dei pasti). Agisce abbassando la pressione di riposo dello sfintere esofageo inferiore. Gli effetti collaterali includono ipotensione, mal di testa, vertigini in circa un terzo dei pazienti.
• La tossina botulinica A viene solitamente utilizzata mediante iniezione diretta in 4-8 quadranti nello sfintere esofageo inferiore durante l'endoscopia. Più dell'80% dei pazienti ha una risposta clinica. Tuttavia, la remissione si verifica entro un anno nel 60% dei pazienti
• Dilatazione pneumatica, ciò comporta la rottura dello sfintere esofageo inferiore utilizzando palloncini pieni d'aria sotto guida fluoroscopica. Tuttavia, quasi un terzo dei pazienti presenta una recidiva dei sintomi in 4-6 anni. La dilatazione pneumatica è controindicata nei pazienti con uno stato cardiopolmonare scarso o con comorbidità che impediscono l'intervento chirurgico in caso di rottura dell'esofago e se è necessario un intervento chirurgico.
• Miotomia laparoscopica di Heller: miotomia chirurgica del muscolo esofageo distale e dello sfintere esofageo inferiore. La miotomia laparoscopica di Heller, quando combinata con la fundoplicatio, determina una significativa riduzione del reflusso. L'intervento chirurgico è sicuro, con una mortalità riportata dello 0,1%. La complicanza principale è la perforazione dell'esofago o della mucosa gastrica.
• Miotomia endoscopica transorale (POEM). Questa procedura prevede un endoscopio superiore ad alta definizione. POEM richiede circa due o tre ore e i pazienti devono rimanere in ospedale per due o tre giorni per il monitoraggio e per ricevere antibiotici per via endovenosa. [43]

Sulla base dei risultati della manometria esofagea ad alta risoluzione, è possibile identificare tre sottotipi di acalasia. L'identificazione del sottotipo costituisce la base del trattamento dell'acalasia. Questi sono organizzati come segue:

• Tipi I e II: dilatazione pneumatica, miotomia di Heller laparoscopica o POEM
• Tipo III: POEM è il trattamento preferito

Poiché l'eziologia della disfagia dovuta allo spasmo esofageo diffuso (DES) è sconosciuta e di solito i pazienti presentano una gamma di manifestazioni e patologie diverse, il trattamento di questi pazienti è diretto ai sintomi piuttosto che alla causa del trattamento. Possono essere utilizzati farmaci come olio di menta piperita concentrato, nitrati, inibitori della fosfodiesterasi-5, bloccanti dei canali del calcio e antidepressivi triciclici. Possono essere presi in considerazione altri trattamenti, come la miotomia endoscopica orale, la tossina botulinica e la dilatazione esofagea.

La sclerodermia può causare aperistalsi o contrazioni esofagee di bassa ampiezza dell'esofago distale, nonché un ipotensivo sfintere esofageo inferiore. Di solito, questi pazienti hanno disfagia sia ai solidi che ai liquidi. Il trattamento è focalizzato sulla gestione sintomatica. Nessun intervento farmacologico si è dimostrato promettente. Possono essere utili agenti procinetici (metoclopramide, eritromicina, betanecolo, buspirone e domperidone), che stimolano la peristalsi intestinale. Approcci non farmacologici, come la stimolazione dell'agopuntura, la stimolazione nervosa elettrica transcutanea (TENS) possono essere indicati nella gestione dei casi avanzati.

Diagnosi differenziale

La disfagia può essere dovuta a molte cause diverse. Ogni volta che un paziente presenta disfagia, devono essere tenuti presenti i seguenti differenziali:

• Spasmo esofageo diffuso
• Cancro esofageo
• Esofagite eosinofila
• Ernia iatale
• morbo di Parkinson
• diverticolo di Zenker
• Sclerosi multipla
• Sindrome di Paterson-Kelly
• La disfagia lusoria è un tipo di disfagia che si sviluppa durante l'infanzia, a causa della compressione dell'esofago da parte di un'anomalia vascolare. Di solito, c'è un'arteria succlavia destra aberrante che origina dal lato sinistro dell'arco aortico, o un doppio arco aortico, o altre rare anomalie.
• Restrizioni benigne
• Nastri e anelli esofagei
• Reflusso esofageo 

Prognosi

La prognosi della disfagia dipende dall'eziologia sottostante. La disfagia nei pazienti con ictus si normalizza gradualmente e può richiedere da tre settimane a circa sei mesi o più. In caso di acalasia sono efficaci la dilatazione pneumatica e la miotomia laparoscopica. Nel caso di cause ostruttive di disfagia, come anelli esofagei, ragnatele o tumori, la gestione chirurgica porta a risultati migliori.

Complicazioni

La disfagia compromette la qualità della vita. Di seguito sono riportate le altre complicazioni associate alla disfagia:

• Isolamento sociale a causa di tosse, imbarazzo e difficoltà di deglutizione
• Complicanze polmonari dovute all'aspirazione cronica, in particolare la polmonite
• Disidratazione, malnutrizione
• Ridotta riabilitazione dopo infortunio o malattia

Educazione del paziente

L'educazione del paziente dipende dall'eziologia alla base della disfagia. Si consiglia ai pazienti o ai loro caregiver di nutrirsi in posizione eretta con il collo flesso perché preverrà le possibilità di aspirazione e aiuterà nella deglutizione. Ai pazienti con secchezza delle fauci viene somministrata saliva artificiale o lubrificanti per aiutare a deglutire. Si consiglia ai pazienti di non parlare mentre mangiano. Esitono anche diversi esercizi per aiutare nella deglutizione che sono insegnati dal logopedista ai pazienti. Dovrebbe essere assunto cibo ad alto contenuto calorico.

Migliorare i risultati del team sanitario

La maggior parte dei pazienti con disfagia può presentarsi al medico di base o al pronto soccorso. Tutti quanti dovrebbero essere informati sulla disfagia e nelle scuole, gli studenti con disabilità gravi o con disabilità ortopediche possono aver bisogno di aiuto a causa della disfagia; per cui il team di supporto scolastico in tali scuole potrebbe aver bisogno di un logopedista con una formazione adeguata nella valutazione e gestione della deglutizione. Nessuno dovrebbe fornire tali servizi senza un'adeguata formazione ufficiale aggiornata in quest'area: un team di logopedisti, neurologi, otorinolaringoiatri, oncologi, dietisti e infermieri di solito gestisce i pazienti con disfagia orofaringea. Chirurghi, gastroenterologi, radioterapisti e team di riabilitazione di solito gestiscono i pazienti con neoplasie esofagee.