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Articolo della categoria: [Patologie, indagini ed esami clinici](https://www.infermieriattivi.it/studenti/patologie.html). ![cereali, glutine](https://www.infermieriattivi.it/images/pexels-mart-production-8108037.jpg) La celiachia è riconosciuta come una delle patologie autoimmuni più complesse della gastroenterologiamoderna,caratterizzatadaunampiospettrodimanifestazioniclinicheche vabenoltreilquadrosintomatologicotradizionale. Questamalattia,definitacomeundisturbo sistemico immune-mediato in individui geneticamente predisposti (HLA-DQ2/8) e indottodafrazionialcolsolubilideicereali,ècaratterizzatadasintomiglutine-dipendenti, anticorpiceliachia-specificieun'enteropatiadigradoMarsh2-3. Lerecentiricerchesistanno concentrando su fattori ambientali e genetici, sul ruolo del [microbiota intestinale](https://www.infermieriattivi.it/6-4-benessere/6800-il-microbiota-intestinale-un-alleato-per-la-salute.html) e su nuoveterapie,poichélacomprensionediquestapatologiaèincontinuaevoluzione.InItalia, si stima che i casi non diagnosticati sianocirca 600.000 a fronte dei 224.000 diagnosticati, evidenziando un "fenomeno dell'iceberg" dovuto spesso all'assenza o alla poca specificità dei sintomi. La complessità diagnostica della celiachia emerge chiaramente nella pratica clinica: molti pazientipossonoconvivereperanniconsintomiaspecificiattribuitierroneamente ad altre condizioni. La mia esperienza personale ne è un esempio emblematico: all'etàdiquasi40annihoscopertodiessereceliacopotenzialeconclassificazioneMarsh1, dopoanni di malessere che avevosempre ricondottoallostress lavorativooalla sindrome dell'intestino irritabile. Questo percorso diagnostico travagliato testimonia quanto sia fondamentale una maggiore consapevolezza sui diversi fenotipi della celiachia. Esistonoprincipalmentetreformediceliachiariconosciute: - laceliachiaclassica, - laceliachia silente (o asintomatica), - la celiachia potenziale. ### Celiachia classica Laceliachiaclassica,oformatipica,simanifestaconsintomigastrointestinalievidentiche ne facilitano il riconoscimento clinico. ##### Semeiotica: Le manifestazioni principali includono diarrea e calo di peso, sebbene non siano le uniche possibili. Altri segni clinici includono steatorrea e edema secondario a ipoalbuminemia.Neibambini,laceliachiaclassicapuòpresentarsiconritardodellacrescita, atrofia muscolare, scarsoappetitoe distensione addominale, spessoaccompagnati da distress emotivo e letargia. ##### Diagnostica: Ladiagnosisibasasulladimostrazionediinfiltrazionelinfocitaria,iperplasia delle cripte e atrofia dei villi nelle biopsie duodenali. La sierologia, che include anticorpi anti-transglutaminasi (tTG), anti-endomisio (EMA) e anti-peptidi deamidati della gliadina (DGP), può contribuire alla diagnosi, sebbene questi anticorpi non siano di per sé confermatori. L'identificazione di aplotipi HLA specifici (DQ2/8) e l'evidenza di ma- lassorbimento e marcatori biochimici sono anch'essi utili. Per confermare la diagnosi, è necessario eseguire da 4 a 6 biopsie del duodeno, inclusa la zona del bulbo, mentre il paziente segue una dieta contenente glutine. ### Celiachia silente(o asintomatica) Questa forma è caratterizzata dall'assenza di sintomi evidenti, nonostante la malattia sia presenteelamucosaintestinalerisulticompromessacomenelleformeclassicheeatipiche. Una task force multidisciplinare nel 2013 ha stabilito che il termine corretto è "celiachia asintomatica" anziché "celiachia silente". ##### Semeiotica: Isoggettiaffettinonmanifestanosintomichepossanoessereattribuitidirettamente alla celiachia, anche dopo un'attenta anamnesi. La malattia può rimanere non diagnosticatapermoltianni.Tuttavia,laceliachiasilentepredisponeatuttiirischidella forma classica, con un possibile peggioramento del quadro clinico nel tempo, soprattutto in periodi di sovraesposizione al glutine, e può portare a complicanze gravi come la perdita di densità minerale ossea, l'osteopenia o l'osteoporosi. A volte, sintomi lievi come la fatica possono essere riconosciuti solo dopo l'adozione di una dieta senza glutine. ##### Diagnostica: La diagnosi avviene spessotramite loscreeningdi gruppi a rischio, come i parenti di pazienti celiaci, dove circa il 15% degli asintomatici presenta atrofia dei villi intestinali. Studi hanno stimato una prevalenza dell'1.1% di celiachia non diagnosticata negliadultitrai18ei50anni.Nonostantel'assenzadisintomitipici,laceliachiaasintomatica è stata associata a un aumento del rischio di ipotiroidismo e a una storia di di- sturbi autoimmuni. Sono stati inoltre riscontrati livelli inferiori di colesterolo e ferritina rispetto ai controlli. Solo l'11% dei soggetti con celiachia non diagnosticata ha ricevuto una diagnosi clinica nell'arco di un follow-up mediano di 6.3 anni. ### Celiachia potenziale Laceliachiapotenziale(PCD)èunacondizioneincuiipazientipresentanoanticorpiasso- ciati alla celiachia, ma una mucosa intestinale normale o quasi normale (Marsh 0-1). ##### Semeiotica: Sebbenelamucosapossaapparireintegra,cisonogiàsegniprecocididanno tissutale, come l'aumento della profondità e della proliferazione delle cripte. I pazienticonceliachiapotenzialesonoconsideratiarischioaumentatodisvilupparelaceliachia attiva. ##### Diagnostica: La diagnosi si basa sulla presenza di sierologia positiva per la celiachia in individui con mucosa intestinale che appare istologicamente normale. La ricerca ha identificatomarkerimmunologicichepossonopredirelosviluppodiatrofiadeivilliin questi pazienti. Questi includono un aumento dell'infiltrato di linfociti intraepiteliali (IELs)CD3+eTCRγδ+,eunaumentodegliIELsconproprietàcitolitiche(PFN+).Iltermine "celiachia potenziale" è preferito rispetto a "celiachia latente", il cui uso è scoraggiato a causa di ambiguità e confusione nella letteratura scientifica. In sintesi, la celiachia si presenta con una varietà di manifestazioni che richiedono un approccio diagnostico e terapeutico personalizzato. La comprensione sempre più approfonditadeisuoimeccanismifisiopatologiciel'identificazionedinuovitargetterapeuticioffro- no speranze concrete per migliorare la qualità di vita di tutti i pazienti celiaci, sia sintoma- tici che asintomatici. #### Bibliografia 1. Bottaro,G.,Cataldo,F.,Rotolo,N.,Spina,M.,&Fasano,A.(1999).Theclinicalpatternof subclinical/silent celiac disease: an analysis on 1026 consecutive cases. *The American Journal of Gastroenterology, 94*(3), 691-696. 2. Caio,G.,Volta,U.,Sapone,A.,Leffler,D.A.,DeGiorgio,R.,Catassi,C.,&Fasano,A. (2019).Celiacdisease:acomprehensivecurrentreview.*BMC* *Medicine,* *17*(1),142-162. 3. Catassi,C.,Bearzi,I.,&Fasano,A.(1999).Coeliacdiseasedetectedbyscreeningisnot silent---simply unrecognized. *The Lancet, 353*(9156), 844-845. 4. Choung,R.S.,Larson,S.A.,Khaleghi,S.,Rubio-Tapia,A.,Ovsyannikova,I.G.,King,K. S.,Larson,J.J.,Lahr,B.D.,Poland,G.A.,Camilleri,M.J.,&Murray,J.A.(2017).Preva- lence and Morbidity of Undiagnosed Celiac Disease From a Community-based Study. 5. *Gastroenterology,* *152*(4),830--839.e5. 6. De Palma, G., Fasano, A., & The CDGEMM Investigators. (2017). Celiac disease geno- mic,environmental,microbiomeandmetabolome(CDGEMM)study:Designandbase- line characteristics. *BMC Gastroenterology, 17*(1), 74. 0637-2 7. Ludvigsson, J. F., Leffler, D. A., Bai, J., Biagi, F., Fasano, A., Green, P. H. R., Hadjivassi- liou,M.,Kaukinen,K.,Kelly,C.,Leonard,J.N.,Lundin,K.E.,Murray,J.A.,Sanders,D. S.,Walker,M.M.,Zingone,F.,&Ciacci,C.(2013).TheOslodefinitionsforcoeliacdisea- se and related terms. *Gut, 62*(1), 43--52. 8. Murray,J.A.,&Lebwohl,B.(2023).NewDevelopmentsinCeliacDisease Treatment. 9. *Gastroenterology,* *164*(4),519-528. 10. Rubio-Tapia, A., Hill, I. D., Semrad, C., Kelly, C. P., Bhuket, T. P., Das, S., Duerksen, D. R., Lebwohl, B., Leffler, D. A., Löffler-Stastka, H., Murray, J. A., Rustagi, S., Shann, R., Syal,G.,Tye-Din,J.,Valery,P.C.,Walker,M.M.,&Green,P.H.R.(2023).AmericanCol- lege of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Di- sease. *The American Journal of Gastroenterology*, *118*(1), 59--76. 11. Tjellström,B.,&Stenhammar,L.(2016).GutMicrobiotaandCeliacDisease.*Journal* *of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 62*(1), 162-167. 12. Viljamaa,M.,Kaukinen,K.,Hamdi,L.,Mäki,M.,&Collin,P.(2014).Bonemineralden- sity at diagnosis of celiac disease and after 1 year of gluten-free diet. *Journal of Clinical Densitometry, 17*(4), 541-547. 13. Zimmer,K.-P.(2011).NutritionandCeliacDisease.*Current* *Problems* *in* *Pediatric* *and* *Ado- lescent Health Care, 41*(9), 244-247. [Foto di MART PRODUCTION](https://www.pexels.com/it-it/foto/cibo-semi-crudo-ombra-8108037/) [](https://twitter.com/intent/tweet) [![Pin It](//assets.pinterest.com/images/pidgets/pinit_fg_en_rect_red_20.png)](//www.pinterest.com/pin/create/button/) [Whatsapp](https://www.infermieriattivi.it/javascript:void(0)) - [ Patologie ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/patologie.html) - Ultimo aggiornamento il 01 Settembre 2025. ### Discuti questo articolo [ Accedi per commentare ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/login.html?return=aHR0cHM6Ly93d3cuaW5mZXJtaWVyaWF0dGl2aS5pdC9zdHVkZW50aS9wYXRvbG9naWUvNzMyMC10aXBpLWRpLWNlbGlhY2hpYS5odG1s) ### Area riservata Nome utente Password Ricordami - [ Hai dimenticato la tua password?](https://www.infermieriattivi.it/homepage/recupera-password.html) - [ Hai dimenticato il tuo nome utente?](https://www.infermieriattivi.it/homepage/richiesta-nome-utente.html) - [ Registrati ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/registrati.html) ### Risorse e Articoli riservati agli Iscritti: **Gli articoli sono riservati** perchè messi in anteprima oppure contengono foto che possono turbare il pubblico non sanitario: - 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