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Articolo della categoria: [Patologie, indagini ed esami clinici](https://www.infermieriattivi.it/studenti/patologie.html). ![](https://www.infermieriattivi.it/images/pexels-shvetsa-4226264.jpg) La sclerosi multipla (SM) è una complessa patologia infiammatoria e neurodegenerativa cronica che affligge il sistema nervoso centrale, ovvero il cervello e il midollo spinale.1 Riconosciuta come una delle principali cause di disabilità non traumatica tra i giovani adulti, la malattia colpisce prevalentemente una fascia d'età compresa tra i 20 e i 40 anni, con una maggiore incidenza nelle donne, in un rapporto che varia da 2:1 a 3:1 rispetto agli uomini.1 In Italia si stimano circa 144.000 persone affette da questa patologia.5 Il meccanismo patologico centrale della SM è un attacco errato del sistema immunitario contro la mielina, una sostanza ricca di lipidi e proteine che forma una guaina protettiva attorno agli assoni, le "autostrade" attraverso cui viaggiano i segnali nervosi.1 Questo processo, noto come demielinizzazione, compromette la corretta e rapida trasmissione degli impulsi elettrici, portando alla formazione di lesioni permanenti, visibili alla risonanza magnetica, che sono all'origine dei vari sintomi. Tali lesioni, con il tempo, si trasformano in cicatrici, da cui il termine "sclerosi".1 ### Le diverse forme cliniche e le loro manifestazioni La SM si presenta in diverse forme cliniche, ciascuna con un decorso e una progressione distinti: - **Sclerosi Multipla Recidivante-Remittente (SM-RR):** È la forma più comune, diagnosticata nell'80-85% dei casi. Si caratterizza per episodi acuti di comparsa o peggioramento di sintomi neurologici, noti come "ricadute" o "attacchi", seguiti da periodi di remissione in cui i sintomi regrediscono parzialmente o completamente.4 - **Sclerosi Multipla Secondariamente Progressiva (SM-SP):** Circa la metà dei pazienti con SM-RR, se non trattati, evolve in questa forma nel corso di dieci anni. La SM-SP si distingue per una lenta e costante progressione della disabilità, che può verificarsi anche in assenza di ricadute evidenti.8 - **Sclerosi Multipla Primariamente Progressiva (SM-PP):** Colpisce circa il 10% della popolazione con SM. In questa forma, i pazienti sperimentano un peggioramento graduale dei sintomi e della disabilità fin dall'esordio della malattia, senza ricadute o remissioni distinte.8 Questa forma tende a colpire in media persone più avanti con l'età e risulta spesso più resistente ai trattamenti.11 I sintomi della SM sono estremamente eterogenei e variano a seconda della localizzazione e della gravità delle lesioni.2 Si possono distinguere sintomi visibili, come debolezza muscolare, difficoltà di deambulazione e problemi di coordinazione, da quelli definiti "invisibili" ma altrettanto invalidanti.11 Tra questi ultimi spiccano la fatica estrema (fatigue), i disturbi cognitivi e di memoria, i dolori neuropatici, le disestesie (alterate sensazioni come formicolii o bruciore) e i disturbi dell'umore come la depressione.11 ### L'enigma delle cause: la grande svolta scientifica Per decenni, l'eziologia della sclerosi multipla è rimasta un mistero, ma le nuove evidenze scientifiche stanno svelando un quadro sempre più chiaro.6 Oggi si ritiene che la malattia sia il risultato di un'interazione complessa tra una predisposizione genetica e l'esposizione a fattori ambientali.1 Sebbene la SM non sia una malattia ereditaria in senso stretto, la presenza di un parente di primo grado affetto aumenta il rischio di svilupparla.1 Recenti scoperte hanno quasi raddoppiato il numero dei fattori di rischio genetici conosciuti, identificando 48 nuove varianti genetiche che regolano le funzioni del sistema immunitario.16 Questi progressi aprono nuove vie per comprendere i meccanismi biologici alla base della malattia.16 Tra i fattori ambientali studiati figurano la carenza di vitamina D, il fumo di sigaretta e, in particolare, l'obesità durante l'infanzia e l'adolescenza, che è stata associata a un rischio significativamente maggiore di sviluppare la patologia.1 Tuttavia, il progresso più rivoluzionario è la conferma del legame causale tra la SM e il **virus di Epstein-Barr (EBV)**, un comune herpes virus che causa la mononucleosi infettiva.17 Per anni, si è osservata una forte correlazione epidemiologica: oltre il 99% dei pazienti con SM ha anticorpi anti-EBV nel sangue, ma la maggior parte della popolazione sana (circa il 95%) è stata anch'essa infettata, rendendo difficile stabilire un nesso di causalità diretto.17 Un importante studio condotto dalla Harvard T.H. Chan School of Public Health ha superato questo limite metodologico.18 Analizzando campioni di siero di oltre 10 milioni di giovani militari statunitensi, i ricercatori hanno dimostrato che l'infezione da EBV *precede* quasi sempre l'insorgenza della sclerosi multipla e che il rischio di sviluppare la malattia aumenta di 32 volte dopo l'infezione da EBV.18 Il fatto che l'infezione con altri virus non abbia mostrato tale effetto rafforza l'evidenza. Questo dato epidemiologico schiacciante è stato rafforzato dalla scoperta del meccanismo biologico che lo spiega. Un altro studio, pubblicato su *Nature*, ha svelato il processo di "mimetismo molecolare".17 I ricercatori hanno scoperto che una proteina prodotta dall'EBV, chiamata EBNA1, assomiglia a una proteina umana, GlialCAM, presente nella guaina mielinica del cervello e del midollo spinale.17 Il sistema immunitario, nel tentativo di eliminare il virus, produce anticorpi che per errore attaccano anche la proteina umana GlialCAM, scatenando così il processo di demielinizzazione. Questa duplice evidenza, epidemiologica e biologica, identifica l'EBV come il fattore scatenante per la maggior parte dei casi di sclerosi multipla. Questa scoperta rivoluziona la prospettiva della ricerca, aprendo la strada a strategie di prevenzione concrete, come lo sviluppo di un vaccino contro l'EBV, con la speranza di poter prevenire l'insorgenza della malattia.1 ### La diagnosi e il monitoraggio: verso un'approccio personalizzato La diagnosi precoce della SM si è evoluta notevolmente negli ultimi decenni, riducendo i tempi medi tra l'esordio dei sintomi e la conferma da circa cinque anni a soli cinque mesi.9 Gli strumenti diagnostici principali rimangono la visita neurologica, la Risonanza Magnetica (RM) che visualizza le lesioni cerebrali e del midollo spinale, e la puntura lombare per l'analisi del liquido cerebrospinale in cerca delle "bande oligoclonali", anticorpi che indicano una reazione immunitaria in corso nel sistema nervoso centrale.1 Parallelamente a queste metodologie consolidate, la ricerca ha individuato nuovi biomarcatori che promettono di personalizzare l'approccio terapeutico. Un esempio di grande rilevanza è l'uso dei neurofilamenti a catena leggera (NfL).22 I neurofilamenti sono proteine strutturali che formano l'impalcatura dei neuroni. In caso di danno assonale, queste proteine vengono rilasciate nel liquido cerebrospinale e, in misura minore, nel sangue, dove i loro livelli possono essere misurati.23 Mentre la RM è eccellente nel monitorare l'attività infiammatoria della malattia, i livelli di NfL forniscono una misura diretta del danno neuronale in corso, che non sempre è correlato con le ricadute visibili o con le lesioni alla RM.11 Diversi studi hanno dimostrato che elevati valori di NfL all'esordio della malattia sono strettamente associati a un maggiore rischio di progressione della disabilità nel lungo termine e a una più alta probabilità di conversione alla forma secondariamente progressiva.23 Questa informazione è di cruciale importanza per i clinici, che possono ora utilizzare i livelli di NfL per identificare precocemente i pazienti a rischio di sviluppare una forma più aggressiva della malattia e adattare la terapia in modo più mirato e tempestivo.24 Questa capacità di predire l'evoluzione della malattia rappresenta un passo fondamentale verso una medicina sempre più personalizzata. ### Le terapie del futuro: tra protezione e riparazione Il panorama terapeutico della sclerosi multipla è in continua evoluzione.2 L'obiettivo principale delle terapie attuali è rallentare la progressione della malattia e ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute.2 Farmaci come gli immunomodulanti e gli immunosoppressori agiscono "spegnendo" l'attacco immunitario.2 La pipeline di farmaci in fase di sperimentazione clinica è vasta e promettente.28 Tra i nuovi farmaci già disponibili in Italia c'è **Ozanimod**, un modulatore dei recettori della sfingosina 1-fosfato, che ha dimostrato di ridurre le ricadute e la perdita di volume cerebrale.29 Nel frattempo, la ricerca sta testando nuove molecole come **Frexalimab**, un anticorpo anti-CD40L di seconda generazione che agisce su un meccanismo unico, bloccando l'immunità adattativa e innata senza depletare i linfociti.30 La nuova frontiera della ricerca si concentra però sulla possibilità di "riparare" il danno già inflitto e di proteggere gli assoni, non limitandosi a sopprimere la risposta immunitaria.27 Questo concetto di neuroprotezione e rimielinizzazione rappresenta una speranza concreta per invertire il corso della disabilità. I ricercatori stanno testando diverse strategie, tra cui l'attivazione delle cellule che producono mielina (oligodendrociti) o l'uso di fattori neurotropi per stimolare la rigenerazione delle cellule nervose.27 Un esempio concreto è il farmaco **PIPE-307**, che ha superato la Fase I e si trova attualmente in Fase II di sperimentazione.31 Questa molecola agisce bloccando un recettore specifico (M1R) per stimolare la maturazione degli oligodendrociti, con l'obiettivo di ricostruire la mielina e ripristinare la funzionalità nervosa.31 Strategie simili con farmaci noti, come le statine e la metformina, stanno anche mostrando risultati promettenti per i loro effetti antinfiammatori e neuroprotettivi.32 | Farmaco (o Categoria) | Meccanismo d'Azione | Indicazione Prevalente | Fase di Sviluppo | |---|---|---|---| | **Frexalimab** | Blocco via CD40/CD40L | Recidivante (SM-RR) | Fase II | | **Tolebrutinib** | Inibitore di BTK | Recidivante, Progressiva | Fase III | | **Masitinib** | Inibitore tirosin-chinasi | Progressiva (SM-SP, SM-PP) | Fase III | | **PIPE-307** | Rimielinizzazione (blocco M1R) | Rimielinizzazione | Fase II | | **Metformina** | Inibitore complesso mitocondriale I | Progressiva | Fase II | | **Clemastina** | Rimielinizzazione | Rimielinizzazione | Fase II | | **MD1003 (Biotina)** | Metabolismo cellulare, neuroprotezione | Progressiva | Fase III | ### Corpo e mente: il ruolo della dieta e del [microbiota intestinale](https://www.infermieriattivi.it/6-4-benessere/6800-il-microbiota-intestinale-un-alleato-per-la-salute.html) Le recenti indagini scientifiche hanno messo in luce l'importanza cruciale dell'asse intestino-cervello e del ruolo del microbiota intestinale nel modulare la risposta immunitaria.6 Nei pazienti con sclerosi multipla è stata spesso riscontrata una condizione di disbiosi, ovvero uno squilibrio nella composizione dei microrganismi che abitano l'intestino, con un aumento di batteri pro-infiammatori e una riduzione di quelli che hanno un effetto immunomodulatore.35 Studi su modelli animali hanno dimostrato che la somministrazione di specifici batteri come *Lactobacillus reuteri* può persino peggiorare i sintomi, fornendo una prova tangibile dell'influenza del microbiota sul decorso della malattia.37 Queste scoperte aprono la strada a nuove terapie complementari. Sebbene non esista una "dieta curativa" per la SM 38, un approccio nutrizionale mirato, che include la modulazione del microbiota attraverso l'uso di prebiotici e probiotici, potrebbe aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la salute intestinale.34 Attualmente, sono in corso studi sperimentali su regimi dietetici particolari, come il digiuno intermittente e la restrizione calorica, che hanno già mostrato risultati promettenti nel migliorare il profilo metabolico e la perdita di peso nei pazienti con SM, anche se i dati definitivi sull'impatto sul decorso della malattia sono ancora attesi.35 ### Conclusioni e prospettive future La ricerca sulla sclerosi multipla sta attraversando un'epoca di trasformazioni profonde e di grande speranza. Le scoperte recenti hanno illuminato gli aspetti più oscuri della malattia, portando la nostra comprensione da un enigma a un quadro clinico e biologico sempre più definito.6 Il legame causale con il virus di Epstein-Barr ha aperto una strada totalmente nuova per la prevenzione, una strategia che potrebbe un giorno prevenire l'insorgenza della malattia per la maggior parte dei casi.18 Parallelamente, lo sviluppo di biomarcatori come i neurofilamenti offre ai clinici uno strumento prezioso per la prognosi e per la personalizzazione delle terapie fin dalle prime fasi.24 Il futuro della terapia si sta spostando oltre la semplice gestione della malattia. La ricerca sulla rimielinizzazione e sulla neuroprotezione, con farmaci innovativi come **PIPE-307**, offre la prospettiva, un tempo impensabile, di non solo rallentare ma anche di riparare il danno nervoso e potenzialmente invertire la disabilità.31 L'attenzione crescente verso l'asse intestino-cervello aggiunge un ulteriore tassello a questa visione olistica, suggerendo che approcci complementari possano migliorare la qualità di vita dei pazienti. Sebbene non esista ancora una cura risolutiva, l'attuale fermento scientifico, sostenuto da un vasto impegno globale e da finanziamenti consistenti, rende il futuro molto più luminoso per le persone con SM. Le nuove terapie, mirate non solo a rallentare ma anche a riparare il danno, offrono la speranza concreta che si possa finalmente "fermare questa grave malattia".9 Come ha affermato il Dott. Alberto Ascherio, uno dei principali ricercatori nel campo, l'obiettivo è ora mirare al virus per scoprire una cura definitiva, un'affermazione che racchiude l'enorme potenziale delle scoperte recenti.18 #### Bibliografia 1. La Sclerosi Multipla tra le principali cause di disabilità tra i giovani | News,[](https://www.policlinico.mi.it/news/2021-05-30/1891/la-sclerosi-multipla-tra-le-principali-cause-di-disabilita-tra-i-giovani) 2. Sclerosi multipla: sintomi, diagnosi e trattamento - Fondazione Umberto Veronesi, 3. Quali sono le cause della Sclerosi Multipla?, 4. Sclerosi multipla | Società svizzera SM, [](https://www.multiplesklerose.ch/it/sulla-sm/sclerosi-multipla/) 5. Cosa è la sclerosi multipla - AISM, [https://www.aism.it/cosa\_e\_la\_sclerosi\_multipla](https://www.aism.it/cosa_e_la_sclerosi_multipla) 6. Sclerosi multipla, ogni anno solo in Italia colpisce 3.600 persone - TrendSanità,[](https://trendsanita.it/sclerosi-multipla-ogni-anno-solo-in-italia-colpisce-3-600-persone/) 7. Nuove scoperte offrono una speranza ai pazienti affetti da sclerosi ...,[](https://cordis.europa.eu/article/id/26149-new-findings-offer-hope-for-ms-sufferers/it) 8. Types of Multiple Sclerosis - MSAA, [](https://mymsaa.org/ms-information/overview/types/) 9. Sclerosi Multipla: il momento della diagnosi - AISM, [](https://allegati.aism.it/manager/UploadFile/2/libro%20bianco%20momento%20diagnosi.200954_16243.pdf)[https://allegati.aism.it/manager/UploadFile/2/libro%20bianco%20momento%20diagnosi.200954\_16243.pdf](https://allegati.aism.it/manager/UploadFile/2/libro%20bianco%20momento%20diagnosi.200954_16243.pdf) 10. Primary Progressive Multiple Sclerosis | Johns Hopkins Medicine,[](https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/multiple-sclerosis-ms/primary-progressive-multiple-sclerosis) 11. Sclerosi multipla: cos'è, quali sono i sintomi, come si cura - Istituto Mario Negri,[](https://www.marionegri.it/magazine/sclerosi-multipla-cose-quali-sono-i-sintomi-come-si-cura) 12. Sclerosi multipla: cos'è e quali sono i sintomi - Humanitas,[](https://www.humanitas.it/news/sclerosi-multipla-cose-e-quali-sono-i-sintomi/) 13. Sclerosi multipla - Epicentro.Iss.it,[](https://www.epicentro.iss.it/sclerosi-multipla/) 14. Sintomi della sclerosi multipla: dolore - AISM,[](https://www.aism.it/sintomi_della_sclerosi_multipla_dolore)[https://www.aism.it/sintomi\_della\_sclerosi\_multipla\_dolore](https://www.aism.it/sintomi_della_sclerosi_multipla_dolore) 15. Progetto - Registro Italiano Sclerosi Multipla,[](https://registroitalianosm.it/index.php?page=dettaglioprogetto&idproj=40)[https://registroitalianosm.it/index.php?page=dettaglioprogetto&idproj=40](https://registroitalianosm.it/index.php?page=dettaglioprogetto&idproj=40) 16. Sclerosi multipla, scoperte 48 varianti genetiche associate, 17. Study identifies how Epstein-Barr virus triggers multiple sclerosis,[](https://med.stanford.edu/news/all-news/2022/01/epstein-barr-virus-multiple-sclerosis.html) 18. Epstein-Barr virus may be leading cause of multiple sclerosis, 19. La correlazione tra il virus Epstein-Barr e la sclerosi multipla: alla ricerca di conferme scientifiche - Previdir,[](https://www.previdir.it/la-correlazione-tra-il-virus-epstein-barr-e-la-sclerosi-multipla-alla-ricerca-di-conferme-scientifiche/) 20. Diagnosi di Sclerosi Multipla - Paginemediche, 21. Sclerosi Multipla, dalla diagnosi alla terapia fino al dibattito sulla CCSVI,[](https://www.osservatoriomalattierare.it/sclerosi-multipla/1341-sclerosi-multipla-dalla-diagnosi-alla-terapia-fino-al-dibattito-sulla-ccsvi) 22. Sclerosi multipla: i Neurofilamenti come nuovo alleato per anticipare i cambiamenti invisibili,[](https://www.tecnomedicina.it/sclerosi-multipla-i-neurofilamenti-come-nuovo-alleato-per-anticipare-i-cambiamenti-invisibili/) 23. La catena leggera del neurofilamento come biomarcatore nella sclerosi multipla - SMile Journal,[](https://www.smilejournal.it/media/smile4-2019/109-111.pdf) 24. Sclerosi multipla: nuovi biomarcatori per predire la progressione - AISM,[](https://www.aism.it/sclerosi_multipla_nuovi_biomarcatori_predire_la_progressione)[https://www.aism.it/sclerosi\_multipla\_nuovi\_biomarcatori\_predire\_la\_progressione](https://www.aism.it/sclerosi_multipla_nuovi_biomarcatori_predire_la_progressione) 25. Biomarcatori nel liquido cerebrospinale: verso una diagnosi personalizzata della sclerosi multipla - YouTube,[](https://www.youtube.com/watch?v=ALWrb8ktnxg) 26. Neurofilamento a catena leggera (sNfL): un biomarcatore precoce per le ricadute di sclerosi multipla - NeuroInfo, 27. Novità dalla ricerca | Società svizzera SM, 28. Terapie in sperimentazione per la sclerosi multipla - AISM,[](https://www.aism.it/sclerosi_multpla_terapie_in_sperimentazione)[https://www.aism.it/sclerosi\_multpla\_terapie\_in\_sperimentazione](https://www.aism.it/sclerosi_multpla_terapie_in_sperimentazione) 29. Sclerosi multipla: disponibile in Italia ozanimod, nuova terapia orale - Pharmastar, 30. Nuovo anticorpo riduce la progressione della sclerosi multipla - DottNet,[](https://www.dottnet.it/articolo/32533681/nuovo-anticorpo-riduce-la-progressione-della-sclerosi-multipla) 31. IL FARMACO PIPE-307 RIGENERA LA MIELINA E SFIDA LA, 32. TERAPIE IN SPERIMENTAZIONE PER LA SCLEROSI MULTIPLA - AISM,[](https://www.aism.it/sites/default/files/Dossier_terapie_emergenti_maggio2019.pdf)[https://www.aism.it/sites/default/files/Dossier\_terapie\_emergenti\_maggio2019.pdf](https://www.aism.it/sites/default/files/Dossier_terapie_emergenti_maggio2019.pdf) 33. Sclerosi multipla. Svelato un nuovo meccanismo coinvolto nella progressione della malattia, 34. Sclerosi multipla e intestino: ecco cosa non sai - Francesco Garritano,[](https://www.francescogarritano.it/nutrizionista/sclerosimultipla-intestino/) 35. Sclerosi Multipla: che ruolo ha l'alimentazione? - Centro Dino Ferrari,[](https://www.centrodinoferrari.com/alimentazione-e-sclerosi-multipla/) 36. Sclerosi multipla: nuovo studio conferma legame con il microbiota intestinale - Microbioma.it,[](https://microbioma.it/gastroenterologia/sclerosi-multipla-nuovo-studio-conferma-legame-con-il-microbiota-intestinale/) 37. Individuati batteri intestinali che peggiorano i sintomi della sclerosi multipla - Microbioma.it,[](https://microbioma.it/neuroscienze/individuati-batteri-intestinali-che-peggiorano-i-sintomi-della-sclerosi-multipla/) 38. Alimentazione e sclerosi multipla - AISM, [https://allegati.aism.it/manager/UploadFile/2/20151130\_060\_ebook.pdf](https://allegati.aism.it/manager/UploadFile/2/20151130_060_ebook.pdf) 39. Sclerosi multipla. Scoperto un meccanismo con cui il microbiota aiuta a regolare il sistema immunitario | AISM, L'articolo è stato fatto con l'aiuto di Gemini Pro e tutte le informazioni sono state verificate da un professionista. [Foto di Anna Shvets](https://www.pexels.com/it-it/foto/mano-medico-dottore-puntare-4226264/) [](https://twitter.com/intent/tweet) [![Pin It](//assets.pinterest.com/images/pidgets/pinit_fg_en_rect_red_20.png)](//www.pinterest.com/pin/create/button/) [Whatsapp](https://www.infermieriattivi.it/javascript:void(0)) - [ Patologie ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/patologie.html) - Ultimo aggiornamento il 25 Agosto 2025. ### Discuti questo articolo [ Accedi per commentare ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/login.html?return=aHR0cHM6Ly93d3cuaW5mZXJtaWVyaWF0dGl2aS5pdC9zdHVkZW50aS9wYXRvbG9naWUvNzMxNi1zY2xlcm9zaS1tdWx0aXBsYS1udW92aS1vcml6em9udGkuaHRtbA==) ### Area riservata Nome utente Password Ricordami - [ Hai dimenticato la tua password?](https://www.infermieriattivi.it/homepage/recupera-password.html) - [ Hai dimenticato il tuo nome utente?](https://www.infermieriattivi.it/homepage/richiesta-nome-utente.html) - [ Registrati ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/registrati.html) ### Risorse e Articoli riservati agli Iscritti: **Gli articoli sono riservati** perchè messi in anteprima oppure contengono foto che possono turbare il pubblico non sanitario: - 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