[ ![InfermieriAttivi](https://www.infermieriattivi.it/images/logo/InfermieriAttivilogo2.png) ](https://www.infermieriattivi.it/ "InfermieriAttivi")

 [ Cerca ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/cerca-con-google.html "Cerca")

 [ Login ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/il-tuo-profilo.html "accedi o registrati")

 [ Forum ](https://www.infermieriattivi.it/forum/forum-infermieriattivi-it.html "Forum")

 [ Quiz online ](https://www.infermieriattivi.it/area-concorsi-il-blog.html "Test infermieri online e gratis")

     #  La fenilchetonuria, quando il neonato diventa adulto

 Scritto da [Franco Ognibene](https://www.infermieriattivi.it/homepage/autori/1-franco.html) il 11 Aprile 2019. Articolo della categoria: [Patologie, indagini ed esami clinici](https://www.infermieriattivi.it/studenti/patologie.html).

  ![](https://www.infermieriattivi.it/images/640px-Phenylketonuria_testing.jpg) **La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria** che causa un errato metabolismo della fenilalanina che non viene scomposta, una volta cresciuto il bambino può conviverci attuando un regime alimentare specifico.

L'intervento precoce grazie allo screening evita gravi danni neurologici al neonato e da adulta anche la gravidanza dovrà prevedere un regime dietetico.

Il convegno di Bologna del 9 marzo 2019 ha fatto il punto su aspetti della malattia in età adulta e negli anziani, il convegno ha ricordato gli effetti, dimenticati, della fenilchetonuria che porta a gravi ritardi mentali e microcefalia.

Lo sviluppo naturale della malattia è un aspetto da studiare perchè ci ricorda l'importanza dello screening precoce che consente un intervento dietologico e terapeutico entro i 6-10 giorni dalla nascita, periodo in cui si ha la massima efficacia.

**Fare lo screening** è una priorità per realtà sanitarie come l'Emilia-Romagna dove è obbligatorio dal 1992.

Lo screening non viene effettuato in tutto il mondo e i processi migratori possono portare persone con una malattia non diagnosticata in una donna portatrice a sua insaputa.

L'identificazione precoce consente di iniziare un regime dietetico e terapeutico mirato, il bambino cresce nel mentre è seguito da un pediatra e quando diventa adulto dovrà essere seguito da un medico degli adulti specializzato nelle malattie metaboliche rare.

Il passaggio ad uno specialista dell'età adulta può essere improvvisato oppure strutturato e progettato in un "**modello di transizione"**, come quello realizzato nel centro dell'ospedale Sant'Orsola di Bologna.

L'obiettivo è di seguire i pazienti in età adulta, **aiutarli nell'autonomia e favorire il monitoraggio terapeutico** perchè portare un adulto con figli o con problemi neurologici nello stesso ambulatorio con una giovane mamma con il suo bimbo può portare a problemi di comunicazione.

Inoltre, è necessario favorire l'autonomia e l'indipendenza del giovane che deve iniziare a gestire la propria dieta.

Il neonato e il bambino sono seguiti da un team che si interfaccia con il caregiver (genitore o tutore) e quindi con il paziente, si rende necessario il passaggio ad un modello diverso dove il team che si interfacci prima con il paziente e quindi con la famiglia.

Il team che segue il piccolo paziente è costituito da medici metabolisti (pediatra), dietista, infermiere e psicologo, il team che segue l'adulto prevede un internista specializzato.

**La malattia è di origine genetica e colpisce 1 bambino ogni 10.000**, è autosomica, recessiva per il gene PAH, una malattia rara ma ne sono state identificate oltre 950 varianti genetiche, questo fa si che anche l'espressività nei danni che può fare sono molto diversi.

I danni metabolici sono controllati con la dieta e i prodotti dietetici di sintesi cercano di migliorare la palabilità e di fornire i nutrienti per la crescita.

Il controllo dell'alimentazione comporta il controllo della malattia, la dietista non consiglia solo gli alimenti e gli integratori, ma può consentire di capire quali alimenti possono essere assunti senza problemi.

**La transizione ad un modello adulto è necessario soprattutto per le bambine** che diventate donne, devono avere il loro centro di riferimento per poter affrontare la maternità, il motivo è che l'alterato metabolismo può causare danni al feto, la dietista interviene con un programma dietetico che si modifica ogni tre mesi e tiene conto dello sviluppo del feto.

La dieta prosegue nell'adulto in autonomia o con supporti dietetici specifici, il passaggio ad un modello di transizione fa si che il paziente con PKU sia seguito e monitorato nel tempo e questo consente di comprendere se ci sono degli effetti neurodegenerativi negli anziani.

Il convegno si è concluso con una discussione libera in una giornata interessante che ha mostrato prospettive per il futuro di una malattia che sembra debellata, ma la presenza di migranti ci ricorda che nel mondo la sanità non fa le stesse scelte e non offre le stesse possibilità.

#### Per saperne di più:

- [https://www.orpha.net](https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=716)
- [https://www.osservatoriomalattierare.it](https://www.osservatoriomalattierare.it/fenilchetonuria-pku)
- [http://www.pkuinfo.it](http://www.pkuinfo.it/fenilchetonuria)
- [https://www.pkuboard.info](https://www.pkuboard.info/)
- [wiki Phenylketonuria](https://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria)

immagine di copertina:

[Phenylketonuria\_testing.jpg](https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Phenylketonuria_testing.jpg)

 [](https://twitter.com/intent/tweet)

 [![Pin It](//assets.pinterest.com/images/pidgets/pinit_fg_en_rect_red_20.png)](//www.pinterest.com/pin/create/button/)

 [Whatsapp](https://www.infermieriattivi.it/javascript:void(0))

- [ Bologna ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/bologna.html)
- [ Patologie ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/patologie.html)
- Ultimo aggiornamento il 03 Dicembre 2024.

### Discuti questo articolo

 [ Accedi per commentare ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/login.html?return=aHR0cHM6Ly93d3cuaW5mZXJtaWVyaWF0dGl2aS5pdC9zdHVkZW50aS9wYXRvbG9naWUvNDQyOS1sYS1mZW5pbGNoZXRvbnVyaWEtcXVhbmRvLWlsLW5lb25hdG8uaHRtbA==)

 ### Area riservata

 Nome utente

 Password

  Ricordami

- [ Hai dimenticato la tua password?](https://www.infermieriattivi.it/homepage/recupera-password.html)
- [ Hai dimenticato il tuo nome utente?](https://www.infermieriattivi.it/homepage/richiesta-nome-utente.html)
- [ Registrati ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/registrati.html)

### Risorse e articoli riservati agli Iscritti:

 **Gli articoli sono riservati** perchè messi in anteprima oppure contengono foto che possono turbare il pubblico non sanitario:

- [La rivoluzione dell'idrocolloide: storia, genesi e impatto nel wound care moderno](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/tecnologie-infermieristiche/7470-la-rivoluzione-dellidrocolloide.html)
- [OPI e sindacati: guida alle differenze per infermieri, normativa e funzioni](https://www.infermieriattivi.it/leggi-e-normative/infermieri/7480-opi-e-sindacati-guida-alle-differenze-per-infermieri.html)
- [Quando la cultura sbaglia e il connettore diventa fonte di infezione](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/7367-quando-la-cultura-sbaglia-il-connettore-diventa-fonte-di-infezione.html)
- [La fisiopatologia dello stravaso da emulsione lipidica](https://www.infermieriattivi.it/news-infermieri-attivi/prodotti-e-farmaci/7317-la-fisiopatologia-dello-stravaso-da-emulsione-lipidica.html)
- [Le lesioni traumatiche della vena cava inferiore](https://www.infermieriattivi.it/studenti/patologie/7238-trauma-vena-cava-inferiore.html)
- [Impatto dello svapo sul microbioma orale e polmonare: un'analisi basata sull'evidenza scientifica](https://www.infermieriattivi.it/news-infermieri-attivi/infermieri/7143-svapo-microbioma-orale.html)
- [Lavorare come infermiere in Inghilterra: guida completa per infermieri Italiani](https://www.infermieriattivi.it/lavoro-infermieri/7029-lavorare-come-infermiere-in-inghilterra.html)
- [Pensando a una teoria per le LDP](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/lesioni-da-pressione/6937-pensando-a-una-teoria-per-le-ldp.html)
- [Flebite dopo infusione, trattata dal medico](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/6787-flebite-dopo-infusione-trattata-dal-medico.html)
- [Complicanza inaspettata del PICC: perforazione della vena brachicefalica e conseguente pneumomediastino](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/tecnologie-infermieristiche/6747-complicanza-inaspettata-picc-perforazione-vena-brachicefalica-pneumomediastino.html)
- [La diagnostica istopatologia dei tumori primitivi dell’osso un approccio diagnostico multidisciplinare](https://www.infermieriattivi.it/studenti/patologie/6134-la-diagnostica-istopatologia-dei-tumori-primitivi-dellosso-un-approccio-diagnostico-multidisciplinare.html)
- [Manifestazioni cutanee della tubercolosi](https://www.infermieriattivi.it/studenti/patologie/6065-manifestazioni-cutanee-della-tubercolosi.html)
- [Case report: flittene del tallone guarito in 3 giorni](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/lesioni-da-pressione/5671-case-report-flittene-del-tallone-guarito-in-3-giorni.html)

**Vedi[ tutti gli articoli riservati al link](https://www.infermieriattivi.it/articoli-per-gli-iscritti.html).**

### Articoli in prima pagina

- [  Il ponte aereo della ventilazione: i presidi sovraglottici  ](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/area-critica/7942-ventilazione-presidi-sovraglottici.html)
- [  Formazione ECM online: 8 webinar gratuiti di novembre per infermieri e professionisti sanitari  ](https://www.infermieriattivi.it/1-formazione/1-1-corsi-fad-gratis/7941-webinar-accreditati-ecm-gratuiti.html)
- [  Medicina basata sulle Evidenze e controllo del dolore: le nuove frontiere dell’assistenza infermieristica  ](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/ricerca-infermieristica/7935-medicina-basata-sulle-evidenze-controllo-del-dolore.html)
- [  2026 Concorso per 2 infermieri, INAIL della provincia di Bolzano  ](https://www.infermieriattivi.it/lavoro-infermieri/2-1-concorsi/7940-concorso-per-infermieri-trentino.html)
- [  2026 Concorso per 6 OSS, Azienda Pubblica di Servizi alla Persona (ASP) Seneca  ](https://www.infermieriattivi.it/lavoro-infermieri/302-oss/7939-concorso-per-oss-seneca-emilia-romagna.html)
- [  2026 Avviso per 3 OSS, Casa di Riposo "A. Galvan" di Pontelongo  ](https://www.infermieriattivi.it/lavoro-infermieri/302-oss/4002-avviso-tempo-determinato-oss-pontelongo-pd.html)
- [  L'evoluzione terminologica e concettuale nelle lesioni da pressione: oltre il concetto di "Stadio" nella pratica Infermieristica avanzata  ](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie/lesioni-da-pressione/7869-evoluzione-terminologica-e-concettuale-lesioni-da-pressione.html)
- [  2026 Corso FAD da 2 crediti ECM "Resistenza antimicrobica. Dimensioni del problema e necessità della sorveglianza"  ](https://www.infermieriattivi.it/1-formazione/1-1-corsi-fad-gratis/7938-corso-fad-gratuito-ecm-2-crediti.html)
- [  2026 Concorso per 15 OSS, ASP Azienda Sociale Sud-Est di Parma  ](https://www.infermieriattivi.it/lavoro-infermieri/302-oss/7937-concorso-per-15-oss-parma.html)
- [  Trauma cranico, equipaggiamento protettivo e integrità oculare negli sport da combattimento  ](https://www.infermieriattivi.it/news-infermieri-attivi/raccomandazioni/7851-trauma-cranico-equipaggiamento-protettivo-sport-combattimento.html)

### Suggerimenti per la lettura:

- [ disfagia](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/disfagia.html) 4
- [ Rosario](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/rosario.html) 4
- [ PICC](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/picc.html) 74
- [ Lucca](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/lucca.html) 1
- [ Catania](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/catania.html) 8
- [ stipendio](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/stipendio.html) 62
- [ codice deontologico](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/codice-deontologico.html) 39
- [ Palermo](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/palermo.html) 5
- [ case management](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/case-management.html) 10
- [ microbioma](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/lista-tags-2/microbioma.html) 3

 | Seguici nel tuo social preferito |
|---|
| [ fb InfermieriAttivi ](https://www.facebook.com/infermieriattivi.it "fb InfermieriAttivi")    [ in InfermieriAttivi ](https://www.linkedin.com/company/infermieri-attivi/ "in InfermieriAttivi")    [ Telegram fad gratis e news ](https://t.me/s/infermieriattivi "Telegram fad gratis e news")    [ Telegram Concorsi ](https://t.me/s/concorsinfermieri "Telegram Concorsi") |

| [ Gruppo Facebook ](https://www.facebook.com/groups/amiciinfermieri "Gruppo Facebook")    [ Gruppo Linkedin ](https://www.linkedin.com/groups/3425011/ "Gruppo Linkedin")    [ NUOVO gruppo, reddit ](https://www.reddit.com/r/InfermieriAttivi/ "NUOVO gruppo, reddit") |
|---|

  ### Su di Noi

- [

    Chi siamo

     ](https://www.infermieriattivi.it/chi-siamo.html)
- [

    Il Team

     ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/contattami.html)
- [

    Come cambiamo

     ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/descrizione-infermieri-attivi.html)
- [

    Scrivi con noi

     ](https://www.infermieriattivi.it/homepage/descrizione-infermieri-attivi/53-collabora-con-noi.html)
- [

    La Pubblicità

     ](https://www.infermieriattivi.it/pubblicita.html)

### Le sezioni più lette

- [

    Concorsi per infermieri

     ](https://www.infermieriattivi.it/lavoro-infermieri/2-1-concorsi.html)
- [

    FAD, corsi e convegni gratuiti

     ](https://www.infermieriattivi.it/1-formazione.html)
- [

    Tecniche infermieristiche

     ](https://www.infermieriattivi.it/tecniche-e-tecnologie.html)
- [

    Normative

     ](https://www.infermieriattivi.it/leggi-e-normative.html)
- [

    Studenti

     ](https://www.infermieriattivi.it/studenti.html)

### I servizi offerti

- [

    News/Articoli

     ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/news-sito.html)
- [

    Banca dati procedure

     ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/download-sito.html)
- [

    Banca dati link

     ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/link-consigliati.html)
- [

    Quiz online

     ](https://www.infermieriattivi.it/area-concorsi-il-blog.html)
- [

    Forum

     ](https://www.infermieriattivi.it/forum/forum-infermieriattivi-it.html)
- [

    Newsletter inviate

     ](https://www.infermieriattivi.it/risorse-sito/newsletter-inviate/archive/listing.html)

---

**Informazioni**

InfermieriAttivi è online dal 2006 il sito web dedicato agli infermieri e gestito da infermieri.

Qui, troverai articoli di divulgazione, notizie e approfondimenti ma anche documenti infermieristici, immagini e link per conoscere meglio la complessità della nostra professione.

**Se ti piace InfermieriAttivi** puoi registrarti, ricevere gratuitamente la newsletter, accedere alle risorse riservate e usare il forum per aprire conversazioni o inserire annunci.

**Disclaimer**

- Tutti gli autori riportano analisi e opinioni personali, non scrivono a nome della professione.
- InfermieriAttivi utilizza il Large Language Model (LLM) Gemini pro di Google per creazione, ottimizzazione e correzione dei contenuti presenti. Gli LLM potrebbero commettere errori, quindi non utilizzare le informazioni per usi reali, ma verificale con un professionista a conoscenza del caso specifico.
- Tutte le informazioni medico scientifiche sono da intendersi con il solo fine informativo e non sostituiscono la responsabilità, il parere o l'obbligo di esecuzione e prescrizione da parte di un professionista sanitario.

 © 2006 - 2026 InfermieriAttivi di Valentina Ognibene p.iva 03916291200