red blood cell 1861640 640Negli ultimi mesi del 2018 le pubblicazioni sulla terapia genica si sono succedute su molte riviste internazionali, il percorso per un'idea della terapia genica è iniziato negli anni 80 e dopo 30 anni sono arrivati i primi risultati.

Le emoglobinopatie presentano un'alterazione della sintesi dell'emoblobina legata ad un gene, per correggere quel gene l'idea era di prelevare delle cellule staminali, modificargli il DNA per fargli produrre un'emoglobina funzionante e reimmetterle nel paziente.

I progressi scientifici dopo la scoperta che la malattia era legata ad un'anomalia genetica sono andati di pari passo con la conoscenza dei virus, capaci di modificare il DNA per replicare se stessi, quindi perchè non usare quei meccanismi per modificare il DNA delle cellule del midollo osseo che producono i globuli rossi?

La ß talassemia è una malattia chiamata anche anemia mediterranea, malattia che costringe gli ammalati a sottoporsi a trasfusioni ed a dover gestire complicanze legate all'accumulo di ferro, serie complicanze multiorgano, questo richiede che la malattia sia gestita in centri specializzati.

In natura ci sono molti strumenti per modificare il DNA e sono i tanti tipi di virus esistenti, il problema è che causano malattie, vanno inattivati e modificati in modo che arrivino con il gene modificato nel punto giusto.

Quindi in sintesi la cura consiste nel prelievo delle cellule staminali del midollo rosso, in laboratorio le cellule vengono "infettate" con il virus modificato che deve trasportare il DNA nella cellula staminale, se la modifica funziona si replicheranno globuli rossi con l'Hb normale.

A questo punto le cellule vengono reintrodotte nel paziente che avrà cellule modificate e produrranno emoglobina..

Un processo di lavoro che ha richiesto anni di prove, che richiede tecnologie all'avanguardia, idee al di fuori degli schemi e un'abilità tecnico laboratoristica enorme.

Oggi la terapia ha coinvolto solo alcune persone ed è il primo passaggio  dalle sperimentazioni su animali all'uomo.

Lo studio pubblicato su Nature Medicine "Intrabone hematopoietic stem cell gene therapy for adult and pediatric patients affected by transfusion-dependent ß-thalassemia" è stato realizzato a cura di numerosi scienziati e ricercatori italiani ed è la dimostrazione che la collaborazione consente di realizzare i progetti scientifici più complessi.

 

Quando sarà disponibile una terapia per tutti ci sarà una nuova branca della medicina e dell'assistenza infermieristica, sempre più specializzata e attenta alle nuove complicanze, ma forse un giorno la Talassemia sarà una malattia curabile con una giornata in day hostital..

 

 PubMed gene therapy thalassemia

Engineering Globin Gene Expression  2018 Dec 18;12:102-110

Multiple Integrated Non-clinical Studies Predict the Safety of Lentivirus-Mediated Gene Therapy for β-Thalassemia  2018 Sep 13;11:9-28

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