DNA Overview itLa terapia genetica fino a dieci anni fa sembrava fantascienza, ma oggi è possibile modificare il DNA di cellule umane per compensare difetti genetici e arrivare a curare malattie fino a ieri inguaribili. 

Ma come modificare il DNA senza fare disastri, l'idea è di utilizzare i virus come vettori per ricostituire il DNA delle cellule danneggiate e se queste sono cellule staminali si possono fare replicare per riprodurre tessuto, come nel caso della pelle.

Qual è l'effetto sull'assistenza infermieristica?

Questo trattamento viene studiato da anni a Modena, al centro di medicina rigenerativa Enzo Ferrari, dove lavorano ricercatori e biotecnologi con lo scopo di trovare applicazione delle terapie geniche per l'epitelio.

 

I primi casi a cui è stata applicata questa terapia erano di ustioni molto gravi. Poi la malattia genetica su cui è stata testata è l'epidermolisi bollosa, una malattia genetica che si manifesta sotto diverse forme, ma che è causata dal decifit di proteine della pelle, per cui questa non si attacca al derma. Quindi si creano delle bolle, e la pelle si sfalda, e si stacca, e provoca un grande dolore.

I bambini affetti da questa patologia vengono chiamati 'bambini farfalla' per l'estrema delicatezza della loro pelle.

Il gene che porta la malattia a manifestarsi può essere un allele solo se è il gene dominante, ma la malattia può manifestarsi anche nel caso in cui ci siano due alleli recessivi. Nella sua forma più grave, la malattia si manifesta anche sull'epitelio degli organi interni.

Grazie alla ricerca e all'utilizzo delle cellule staminali si sono fatti dei passi avanti per la ricostruzione della pelle.

Quello che era un virus, viene privato del suo DNA virale e trasformato in un trasporto come dire un "trattorino" per montare un nuovo gene e produrre la proteina mancante. Quello che era un virus portatore di malattia diventa altro, un vettore per la ricostruzione delle cellule. 

Le prime sperimentazioni delle cellule staminali per ricostruire il derma sono state fatte su persone con gravi ustioni. Poi nel 2006 è stato sperimentato su un caso di epidermolisi. Il paziente, a distanza di 10 anni aveva ancora la pelle ricostuita grazie alle cellule staminali geneticamente modificate.

Nel 2015 è stato eseguito un intervento sulla pelle di Hassan, un 'bambino farfalla' che era stato messo in coma farmacologico dai medici, per le sue conizioni fisiche molto delicate. Ad Hassan è stato fatto un intervento con le cellule staminali che gli ha ricostruito l'80% della pelle, e a 2 anni di distanza, il bambino finalmente corre e gioca.

hassan bambino farfalla

 Di Hassan ne ha parlato il Resto del Carlino, questo tipo di ricerca viene fatta a Modena, al centro di medicina rigenerativa,  ma il bambino è stato operato in Germania.

Ci sono volute 4 settimane per creare l'epitelio per Hassan, e 8 mesi di ricovero, sembra tanto tempo ma, ora la sua vita è salva.

L'effetto per l'assistenza infermieristica è di esplorazione, si entra in un contesto nuovo ed ogni passo va descritto perchè mai accaduto prima.

Questo tipo di ricerca è regolamentato con le stesse normative come se fosse un farmaco, la complessità degli studi ha portato alla formazione di aziende specifiche che unendo le loro forze potranno realizzare il prima possibile soluzioni concrete.

 

http://holostem.com

http://www.hg7porfesr.eu

 

 

 

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