640px Phenylketonuria testingLa fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria che causa un errato metabolismo della fenilalanina che non viene scomposta, una volta cresciuto il bambino può conviverci attuando un regime alimentare specifico.

L'intervento precoce grazie allo screening evita gravi danni neurologici al neonato e da adulta anche la gravidanza dovrà prevedere un regime dietetico.

Il convegno di Bologna del 9 marzo 2019 ha fatto il punto su aspetti della malattia in età adulta e negli anziani, il convegno ha ricordato gli effetti, dimenticati, della fenilchetonuria che porta a gravi ritardi mentali e microcefalia.

Lo sviluppo naturale della malattia è un aspetto da studiare perchè ci ricorda  l'importanza dello screening precoce che consente un intervento dietologico e terapeutico entro i 6-10 giorni dalla nascita, periodo in cui si ha la massima efficacia. Fare lo screening è una priorità per realtà sanitarie come l'Emilia-Romagna dove è obbligatorio dal 1992.

Lo screening non viene effettuato in tutto il mondo e i processi migratori possono portare persone con una malattia non diagnosticata in una donna portatrice a sua insaputa.

L'identificazione precoce consente di iniziare un regime dietetico e terapeutico mirato, il bambino cresce nel mentre è seguito da un pediatra e quando diventa adulto dovrà essere seguito da un medico degli adulti specializzato nelle malattie metaboliche rare.

Il passaggio ad uno specialista dell'età adulta può essere improvvisato oppure strutturato e progettato in un "modello di transizione", come quello realizzato nel centro dell'ospedale Sant'Orsola di Bologna, l'obiettivo è di seguire i pazienti in età adulta, aiutarli nell'autonomia e favorire il monitoraggio terapeutico perchè portare un adulto con figli o con problemi neurologici nello stesso ambulatorio con una giovane mamma con il suo bimbo può portare a problemi di comunicazione.  Inoltre è necessario favorire l'autonomia e l'indipendenza del giovane che deve iniziare a gestire la propria dieta.

Il neonato e il bambino sono seguiti da un team che si interfaccia con il caregiver (genitore o tutore) e quindi con il paziente, si rende necessario il passaggio ad un modello diverso dove il team che si interfacci prima con il paziente e quindi con la famiglia.

Il team che segue il piccolo paziente è costituito da medici metabolisti (pediatra), dietista, infermiere e psicologo, il team che segue l'adulto prevede un internista specializzato.

La malattia è di origine genetica e colpisce 1 bambino ogni 10.000, è autosomica, recessiva per il gene PAH, una malattia rara ma ne sono state identificate oltre 950 varianti genetiche, questo fa si che anche l'espressività nei danni che può fare sono molto diversi.

I danni metabolici sono controllati con la dieta e i prodotti dietetici di sintesi cercano di migliorare la palabilità e di fornire i nutrienti per la crescita.

Il controllo dell'alimentazione comporta il controllo della malattia, la dietista non consiglia solo gli alimenti e gli integratori, ma può consentire di capire quali alimenti possono essere assunti senza problemi.

La transizione ad un modello adulto è necessario soprattutto per le bambine che diventate donne, devono avere il loro centro di riferimento per poter affrontare la maternità, il motivo è che l'alterato metabolismo può causare danni al feto, la dietista interviene con un programma dietetico che si modifica ogni tre mesi e tiene conto dello sviluppo del feto.

La dieta prosegue nell'adulto in autonomia o con supporti dietetici specifici, il passaggio ad un modello di transizione fa si che il paziente con PKU sia seguito e monitorato nel tempo e questo consente di comprendere se ci sono degli effetti neurodegenerativi negli anziani.

Il convegno si è concluso con una discussione libera in una giornata interessante che ha mostrato prospettive per il futuro di una malattia che sembra debellata, ma la presenza di migranti ci ricorda che nel mondo la sanità non fa le stesse scelte e non offre le stesse possibilità.

 

Per saperne di più:

https://www.orpha.net

https://www.osservatoriomalattierare.it

http://www.pkuinfo.it

https://www.pkuboard.info

wiki Phenylketonuria

immagine di copertina:

Phenylketonuria_testing.jpg

 

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