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     #  Nuovi orizzonti: l’infermiera esperta in consueling genetico

 Scritto da dott.sa Irene Feroce il 12 Ottobre 2023. Articolo della categoria: [Infermieri: News e Attualità](https://www.infermieriattivi.it/news-infermieri-attivi/infermieri.html).

  ![genetica](https://www.infermieriattivi.it/images/2023-genetica_copia.jpg) Negli ultimi anni **la genetica ha fatto progressi notevoli**, permettendoci di acquisire moltissime informazioni utili e il suo utilizzo in medicina è diventato sempre più presente.

In ambito oncologico **la domanda di test genetici è aumentata** in maniera esponenziale, in particolare in oncologia sia a scopo predittivo che, soprattutto negli ultimi anni, a scopo terapeutico.

Sono un'infermiera e da circa 15 anni mi occupo di genetica oncologica presso la Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano come infermiere Genetic Counselor (GC).

### Innanzitutto, è importante chiarire cos’è un “counseling genetico”?

"La consulenza genetica è il processo che permette di fornire ai pazienti o ai loro familiari informazioni sul contributo genetico di una malattia, al fine di facilitare un processo decisionale autonomo e l'adattamento a un rischio o a una condizione genetica" (Verhagen & Van De Laar, 2017, Chapter 6, Pag 147-152).

Come infermiere specializzato in genetica faccio parte di un team multidisciplinare formato da medici genetisti, medici specialisti in oncologia e prevenzione, infermieri case manager e infermieri di ricerca oltre al prezioso personale amministrativo.

Nel mio ruolo sono inclusi aspetti peculiari come una **precisa e attenta raccolta anamnestica,** la costruzione del pedigree, l’utilizzo di modelli biostatistici di valutazione del rischio, l’identificazione del “probando” migliore della famiglia, ovvero, il soggetto più idoneo a cui proporre un test genetico.

### Una mia giornata tipo

Inizia con la presa in carico della richieste di test genetico, la costruzione dei pedigree, i contatti con i pazienti per la richiesta di documentazione delle malattie riferite (non avete idea di quanti “tumori ovarici” si dimostrano essere patologie di altra natura, come “cisti” o tumori della cervice, tanto per fare un esempio). Un'errata valutazione può compromettere l’indicazione all’ approfondimento genetico.

In tarda mattinata 3 giorni su 5 ho un **ambulatorio di counseling** di cui mi occupo in autonomia.

E’ un momento importante in cui vedo pazienti o utenti preoccupati per il loro rischio oncologico o per quello dei familiari, ad esempio i figli.

In questi consulti mi occupo di spiegare alle persone cosa emerge dalla valutazione della loro anamnesi e posso indirizzarli allo specialista più appropriato per il loro caso: medico genetista, oncologo, esperto di prevenzione, esperto in fertilità e procreazione, ecc..

Il counseling è quindi un importante momento di **relazione terapeutica** e un’occasione per dare alle persone le informazioni di cui possono avere bisogno.

Partecipo inoltre ai consulti multidisciplinari delle altre divisioni e mi occupo di formazione.

### Formazione

La mia formazione è stata inizialmente “sul campo” in quanto 15 anni fa non esisteva un percorso di studi ad hoc in Italia: ho fatto esperienza presso il Dana Farber di Boston dove esiste un “esercito” di genetic counselor.

Ho anche una formazioni come counselor, acquisita con una **formazione quadriennale**, che mi ha permesso di affinare le mie capacità di ascolto e relazione.

Al rientro in Italia ho sostenuto un esame, piuttosto articolato, presso EBMG ( European Board of Medical Genetics per il riconoscimento delle competenze e del ruolo di GC).

Uno dei compiti dell'EBMG è stato quello di definire le linee guida per i candidati alla registrazione e di discutere le prove richieste per la valutazione delle competenze.

In Europa i GC risalgono agli anni ’80 la professione in seguito si è diffusa rapidamente con contenuti e attività diverse.

Per tale motivo e per garantire un livello adeguato di competenza nella professione e di standard professionali comuni in Europa si è pensato di stabilire un progetto di “registrazione” che garantisse competenze e qualità degli operatori.

Dopo aver superato l’esame, ho fatto parte del board per 5 anni (all’epoca ero l’unica GC certificato in Italia).

Di passi avanti se ne sono fatti e, attualmente, è possibile diventare GC grazie a un **corso di Laurea Magistrale presso l’università di Siena**, ho avuto l’onore di essere tutor e correlatore di 2 colleghi che si sono laureati presso tale università.

Ho anche insegnato all’università statale di Milano agli studenti del III anno di scienze infermieristiche e, attualmente sono collaboratore alla didattica dell’università di Cuneo (II e III anno di scienze infermieristiche).

In conclusione, posso dire di amare profondamente il mio lavoro e credo che una figura infermieristica interamente dedicata e coinvolta durante il processo di counseling, assieme alle altre figure mediche, rappresenti un ruolo innovativo nel panorama italiano.

**Certamente ci sono ancora molte sfide da affrontare.**

In primo luogo la diffidenza, ancora presente, nei confronti degli infermieri e in secondo luogo un “riconoscimento“ ufficiale, come nei paesi anglosassoni della figura del GC.

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